怎样预防 视网膜母细胞瘤基因遗传吗

我们都希望能尽最大努力给孩子一个健康的身体，所以，对于存在遗传性的疾病，我们都比较警惕，希望多了解基因信息。笔者介绍一下，视网膜母细胞瘤基因遗传吗？怎样预防？

90%的视网膜母细胞瘤(包括单眼和双眼病例)表现为散发发病，10%的病例为家族性发病。预防视网膜母细胞瘤：取羊水细胞作Rb基因突变检测、对每一例视网膜母细胞瘤患者随访观察等。

目前，视网膜母细胞瘤的确切病因不明。研究发现，大约40%的患者具有家族性，是一种常染色体的显性遗传性疾病，另外60%的患者是散发的。遗传学类型及Rb基因的定位表示：90%的视网膜母细胞瘤(包括单眼和双眼病例)表现为散发发病，10%的病例为家族性发病。视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类，其发生有3种情况：①约40%的病例属于遗传型，是由患病或基因携带者父母遗传所致，或正常父母生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传。②约60%的病例属于非遗传型，其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。③少数遗传型病例(约5%)有体细胞染色体畸变。所以，视网膜母细胞瘤不一定遗传，孕妇最好孕前检查很重要。

预防视网膜母细胞瘤的措施主要有：第一，Rb基因突变检测已成功应用于临床产前诊断，对于遗传型视网膜母细胞瘤家族的胎儿可于妊娠28～30周取羊水细胞作Rb基因突变检测。第二，对每一例视网膜母细胞瘤患者，在经治疗后，应根据其临床，病理所见及Rb基因突变特点(遗传型或非遗传型)制定出一份随访观察计划，对高危家庭出生的每一个婴儿亦应定期作全身麻醉下眼底检查。

视网膜母细胞瘤基因的详细信息介绍到这里。希望每一个准妈妈也能在孕期做好产前检查，预防遗传性疾病发生，生健康的宝宝。