儿科学概念是研究小儿各年龄期生长发育和疾病防治,提高小儿身心健康水平的一门医学科学.儿科学任务:促进儿童身心健康成长,防治儿童常见病多发病,降低儿童死亡率.。
儿童特点(<18岁为儿童)占人口1/3,不是成人缩影,脆弱人群.
儿科学（Pediatrics)研究小儿时期生长发育、卫生保健和疾病防治的综合医学科学 小儿年龄的分期:胎儿期受精卵至胎儿娩出(40周).婴儿期出生至1周岁(0-12月、0岁组).新生儿期自胎儿娩出脐带结扎至28天(0-28日).围产期胎龄28至新生儿一周.幼儿期 1岁3周岁,智力发育迅速,体格生长减慢.学龄前期3岁5岁,体格生长稳步增长,智力发育更加迅速.学龄期6岁 12岁,体格生长速度相对减慢,智力发育更加成熟.青春期又称青春期发育期,是由儿童发育到成人的过渡时期.女孩11岁18岁,男孩13岁20岁,性别和个体差异较大,体格生长再次加速,生殖系统发育渐趋成熟.
预防儿科学:研究提高儿童生命质量的科学.一级预防是基础预防营养,疾病的预防,体格煅炼,预防接种,预防意外事故;二级预防是防病于未然,疾病筛查,定期体格检查,流行病调查;三级预防是防止并发症和后遗症,疾病的早期诊断与治疗. 世界卫生组织规定的年龄范围:青春期:10-19岁,青年人:15-24岁,年轻人:10-24岁
儿童生长发育生长指儿童身体各器官、系统的长大,可有相应的测量值来表示其量的变化. 体格生长的常用指标:体重、身高、坐高、头围、胸围.
体重增长的规律:1、生后第一年体重增长最快,是生长的第一个高峰期.青春期前体重随年龄增加:先快后慢、再趋于稳定.2、体重呈非匀速增长过程:不能用公式评价体格生长,公式只用于药量和补液计算.3、个体差异,尤其是小婴儿;同时其增长也受遗传、环境的影响. 生理性体重下降:生后1周因奶量摄入不足,加之水分丢失、胎粪排除,可出现暂时性体重下降,约在生后第3至4日达到最低点,下降范围为百分之三至百分之九,以后逐渐回升,至出生后第7至10日应恢复到出生时的体重.
身高(长)增长规律:1、与体重增加规律平行:生后第一年为第一个生长高峰.青春期前随年龄增加:先快后慢、再趋于稳定.2、非匀速增长过程:生后一年内:前3个月≈后9个月,不能用公式评价身高(长)生长.
坐高 (顶臀长)增长:头顶到坐骨结节的长度,反映脊柱和头部的增长.
指距是两上肢水平伸展时两中指尖的距离,代表上肢长骨的生长.正常时指距〈身高1-2 cm.
头围增长规律:1、<2岁的头围增长与体重、身长一致,1岁以内前3月增长≈后9月增长.2、>2岁增长减慢.3、头围大小、头型与遗传、疾病等有关.头围增长异常:头围过小脑发育不良、小头畸形,头围增长过速脑积水.
上臂围的增长:代表上臂皮下脂肪,肌肉,骨骼的发育. 1岁内增长迅速与体重增长平行,1-5岁稳定增长1-2 cm故可以估计1-5岁儿童的PEM. 头颅发育(扁骨、不规则骨)囟门:前囟后囟;骨缝::额、矢状、冠状、人字缝.
囟门闭合的时间:前囟出生时1.5-2cm,关闭年龄2岁左右;后囟0.5cm,关闭年龄1-2月,反映颅骨骨化过程.前囟异常的临床意义:张力高:颅内压升高;张力低:脱水;早闭:小头畸形;晚闭或扩大:甲低、脑积水.
长骨发育(软骨内成骨)通过X线检查长骨骨骺端骨化中心出现的时间、数目、形态变化及其融合时间,来判断骨骼发育情况,测定骨龄. 骨龄即骨发育的年龄.从人群中调查得到每个骨化中心出现的时间、大小、形态、密度等绘制标准图谱.将儿童骨化中心与各年龄标准图谱比较,若其骨骼成熟度相当于某一年龄的标准图谱时,该年龄即为其骨龄.测骨龄常用部位:≤1岁左手腕、膝,>1岁左手腕.测定骨龄临床意义:骨龄与生长激素、甲状腺素、性激素有关,根据骨龄发育水平可协助诊断某些疾病:骨龄落后:生长激素缺乏症、甲低、肾小管酸中毒等.骨龄超前:中枢性性早熟、先天性肾上腺皮质增生症. 牙齿的发育:人一生有两副牙齿: 乳牙(共20个)恒牙(共32个).
乳牙萌出: 4～10个月,12个月尚未出牙者可视为延迟;2.5岁出齐,个体差异较大.
恒牙萌出:6岁:第2乳磨牙之后萌出第1恒磨牙,7～8岁:乳牙按萌出先后脱落代之以恒牙,12岁:萌出第2磨牙,18岁以后:第3磨牙(智牙),20～30岁:出齐. 牙齿发育异常:萌出延迟为甲状腺功能减低症;排列紊乱为甲状腺功能减低症、脑发育不全;缺牙为外胚层发育不良(无牙胚);牙釉质异常为外胚层发育不良. 体格生长的总规律:体格生长是一个连续过程,而有阶段性.生长发育有一定的程序:各部分成比例发育.各系统器官发育不平衡.个体差异:机体受内、外因素(遗传、性别、环境、营养、教养)的影响,可产生相当范围的个体差异.
影响体格生长的因素:遗传因素(种族、民族、家族)环境因素(营养、疾病、生活环境).
性早熟:青春期提前出现女孩<8岁,男孩<9岁.性发育延迟:第二性征出现延迟女孩>14岁,男孩>15岁
体格生长评价是以一种生长的“标准”为依据,判断个体儿童或群体儿童生长状况的过程.是儿童保健和临床工作的一项重要内容.
评价的基本原则:可靠的测量数据,选择合适的参照人群值(参数值),横向观察与纵向观察相结合.评价的方法:百分位法,离差法.界值点的选择:均值离差法:±2SD;百分位法:P3-P97;标准差的离差法:±2. 评价内容:生长水平、生长速度、匀称度.
生长水平是将特定时间,某一个体的各单项体格生长指标与同性别、同年龄人群相应参数进行横向比较来评价个体的体格生长状况.结果表达(查表)采用等级评价,多用5级法 早产儿年龄矫正:矫正胎龄至40周(足月)后再评价;身长矫正至40月龄;体重矫正至24月龄;头围矫正至18月龄. 一次测量值仅表示已达到的水平,不能说明过去存在的问题,也不能直接估计生长过程. 生长速度是对某一个体的各单项体格生长指标定期连续测量,纵向观察各指标的增长值,并与人群生长参数增长值对照,可及时早期发现和干预个体的生长偏离.结果表达(查表):T2－T1=人群增重参数(X2－X1)正常;T2－T1 =负数下降 ;T2－T1 =零不增;T2－T1 <人群增重参数不足;T2－T1 >人群增重参数加速. 匀称度是对个体各体格生长指标之间关系的评价.体型匀称体重/身长(高),将个体的体重与同性别、同身高人群相应体重参数比较来评价个体的体格生长状况.结果表达(查表)采用等级评价,可用3或5级法3级法: 体格生长的规律:连续性,非匀速性,自上而下的顺序,各系统器官发育不平衡,具有个体差异. 体格生长偏离是指儿童体格生长脱离正常范围或自己的生长规律(轨道),是儿童生长过程中最常见的问题. 体格偏离的判断1、界值点外的生长偏离:以参照值的P97或 X+2SD为最高界值点,P3 或 X-2SD为最低界值点高于或低于此值为偏离.2、界值点内的生长偏离:体格生长水平在正常范围,但在一定时间内生长速度过快或过慢,脱离正常生长模式,超过2SD或生长曲线图的两条主百分位线也属生长偏离. 体格偏离的鉴别:围绕自己轨道的正常波动(±1SD) ,界值点以外的低水平的正常生长. 发育水平(单项,横断面),等级法 ,界值点±2SD ,(P97~P3) ,偏离:>+2SD W过重,(P97)L高,<-2SDW低体重, (P3) L矮小. 生长速度(单项,纵向), T2-T1(正常),界值点与参照人群生长速度比较,偏离:快,不足,不增,下降. 体型匀称(W,L,横断面),等级法,界值点±2SD (P97~P3),偏离>+2SD,肥胖(P97) <-2SD消瘦(P3) 体格生长偏离的原因 身高的偏离:>X+2SD (P97)正常;异常:性早熟、马凡氏综合征(Marfan Syndrome)、垂体性巨人症.< X-2SD(P3)身材矮小,根据坐高/身高的比值分为匀称性矮小和非匀称矮小.匀称性矮小坐高/身高比值等于或小于正常儿童.家族性、体质性生长发育延迟、宫内营养不良、全身性疾病、神经精神因素、染色体病:如21-三体综合症、内分泌疾病:如垂体性侏儒.非匀称性矮小坐高/身高比值大于正常儿童.甲状腺功能低下、骨骼发育异常、粘多糖病. 体重的偏离>X+2SD (P97)正常高个子,异常水肿,肥胖;< X-2SD(P3)正常矮小,异常营养不良(宫内、生后),疾病因素,精神因素. 头围的偏离>X+2SD (P97)正常遗传性,异常脑积水; 神经纤维髓鞘化是传导功能成熟的标志.出生时神经纤维少、神经细胞的连接少,轴突与树突少.脑神经1.5岁几乎已完全髓鞘化,脊神经4岁完全髓鞘化.婴幼儿对外来刺激的反应较慢且易于泛化. 神经反射的发育:非条件反射(觅食、拥抱、握持、踏步、躯颈等).条件反射:9-14天吸吮动作,2个月视觉、听觉、味觉条件反射,3-4个月兴奋性和抑制性条件反射. 异常情况3-4个月未引出原始反射伴肌张力低;3-4个月原始反射未消失伴肌张力高. 感知觉的发育是通过眼、耳、鼻、舌、身等感觉器官从环境中选择性地取得信息的能力对其他能力区的发育起重要促进作用. 视觉发育条件: 正常眼球解剖生理发育(接受信息),中枢神经系统发育正常(分析信息). 新生儿视觉最佳焦距20cm,视线和头可随物移动,能辩大小、形状和颜色;7月视深度觉发育;6岁深度觉充分发育,视觉发育的关键期在3月-6岁.新生儿听觉已相当良好,能寻找声源,辩音量、音调音色、语音和非语音;8月对语气敏感;3岁能清楚分辨e和er声.新生儿眼、口周、口腔、舌尖、手掌和足底的触觉已非常敏感.出生时味觉发育已很完善(甜味和苦及酸味)4至5月对食物的微小改变已很敏感,为味觉发育关键期. 婴幼儿行为发育的四个能区:大运动,精细运动,语言,个人-社会. 大运动:抬头:2月抬头,3月抬头较稳,4月抬头很稳,并转动自由.翻身:1-2月侧卧至仰卧,4-5月仰卧至侧卧,5-7月仰卧至俯卧.坐:3月扶坐时腰呈弧形,4-5月靠物坐,6月双手向前支撑坐.8月独坐稳,并能左右转身异常:延迟2个月以上.爬:3-4月用手支撑躯干数分钟,7-8月两臂支撑胸腹,8-9月用上肢拖着身体向前爬,12月手膝并用.站:6-8月扶物站,9-12月独站片刻,22月-25岁独足站异常:延迟3个月以上.大运动发育(口诀):二抬四翻六坐八爬十站周岁走二岁跑三岁独足跳. 精细运动发育 握物的规律:尺→桡→手指,4个指对掌心→拇食指抓→放.精细运动发育(口诀):三握五抓七换手九月对指一岁乱画二岁折纸三岁搭桥. 运动发育的规律:头尾,近远,泛化集中、不协调协调,正反. 运动发育评价:<3-4个月 俯卧抬头程度,双下肢踢动的力量, 四肢活动的对称性,非条件反射引出;>3-4个月 翻、坐、站、跑、跳,精细动作的判断. 语言发育的条件:听觉接受,发声器官发音,CNS理解与表达 语言的表达是用词说话、书写、或用语言的其他形式进行交流.一般1岁时会说至少1个单词,但也有个体差异. 语言发育阶段:语言前阶段:1-6月发音阶段元音、辅音、单音节,7-11月学语阶段组合音节、含糊语声,1-3岁单词单句阶段单词、简单句,4-6岁成语阶段复合句. 语言的理解对语言的理解在语言前阶段即开始,6个月理解名词(妈)9个月理解动词(再见)1岁理解关联词(介词、冠词、代词)2岁理解约400个字7-24月.语言理解的关键期,2- 3岁语言表达的关键期.语言发育迟缓:2岁:﹤30个词3岁:﹤50个词. 个人社会能力发育1-2月逗笑5-8月怕生7-11月做再见10-14月示需要1.5-2.5岁交往游戏2.5-4岁穿衣.个人社会能力发育(口诀)二笑,六认生,九月做再见,一岁示需要,二岁做游戏,三岁会穿衣. 影响因素:遗传因素,环境因素:文化背景、教养态度、社会影响、疾病、营养等. 儿童营养特点:储备少,生长速度快,神经系统发育迅速,生命早期的营养—后期健康. 营养素参考摄入量(DRIs) :平均需要量EAR、推荐摄入量 RNI、适宜摄入量AI、 可耐受最高摄入量UL. 营养素分类:能量,宏量营养素(蛋白质,脂类,糖类),微量营养素(矿物质,维生素),其它膳食成分(膳食纤维,水). 婴幼儿能量成分:基础代谢 (BMR) 50%,食物热力作用 (TEF) 7%8%,生长活动32%35%,排泄10%. 宏量营养素包括蛋白质、脂肪、碳水化合物(1 g 蛋白质产能 4 kcal,1 g 碳水化合物产能 4 kcal,1 g 脂肪产能 9 kcal). 蛋白质:除需要有与成人相同的8种必须氨基酸外,组氨酸是婴儿所需的必需氨基酸,胱氨酸,酪氨酸,精氨酸,牛磺酸对早产儿可能也必须.建议:合理膳食应该做到:8%~15% 能量来源于蛋白质,优质蛋白占总蛋白1/2以上,RNI(婴儿):1.5-3g/kg/d,蛋白质互补.副作用:过多蛋白质摄入可能增加肾脏负担. 脂肪必需脂肪酸(EFAS):亚麻酸和亚油酸:植物油 ;EPA、DHA:海鱼;DHA、AA:动物性食物:蛋黄、肉、肝脏.母乳:DHA &AA比例恰当.建议:合理膳食应该做到:0-6个月能量摄入45-50%、6-24个月能量摄入35-40%、2-7岁能量摄入30-35%、>7岁能量摄入25-30%来源于脂肪.至少1-3%的能量摄入来源于EFAs.副作用:摄入过多饱和脂肪酸肥胖心血管疾病的危险因素. 碳水化合物为供能主要来源,<6个月婴CHO主要来源于乳糖,其次为蔗糖和淀粉食物.建议:合理膳食应该做到:常用可提供能量的百分比来表示其适宜摄入量(AI),能量摄入 55%~65% 来源于碳水化合物.副作用:摄入过多CHO(>80%E)肥胖,CHO摄入不足(<40%E)营养不良. 微量营养素 :维生素(脂溶性,水溶性),矿物质(常量元素,微量元素). 其它膳食成分:膳食纤维功能:吸收水分、软化大便,增加大便体积,促进肠道蠕动,无氧酵解,产生智囊链脂肪酸.来源:谷类、新鲜蔬菜水果.AI:25~30g/d.水:婴儿需水量较成人多,只要奶量足够,婴儿不需额外添加其它液体. 总结 1.婴儿消化蛋白质能力强于脂肪与淀粉,可满足生后生长发育迅速的需要. 2.婴儿早期胃脂酶,以及母乳中的脂肪酶可代偿胰脂肪酶的不足,帮助消化吸收部分乳类脂肪. 3.婴儿早期对单、双糖的消化能力较好,对淀粉消化较差. 婴儿喂养:母乳喂养、部分母乳喂养、配方奶喂养、其它食物的引入. 母乳喂养:纯母乳喂养指除母乳外无其它食物,甚至是水. 母乳成分的变化:初乳:<4-5天;过渡期乳:5-14天;成熟乳:15天至产后9个月. 母乳及母乳喂养的优点:a抗感染作用b营养均衡:含不饱和脂肪酸较多,占总能量的4%~5%,初乳中更高c含解脂酶,乙型乳糖含量丰富d肾溶质负荷小:适于婴儿肾功能发育低电解质、蛋白质分子小e富含生长调节因子f其它优点情感:避孕,有益母亲健康,经济、方便.母乳是最适合婴儿的营养物质. 母乳中主要的抗感染成分:免疫球蛋白:SIgA、IgM、IgG,乳铁蛋白,溶菌酶,免疫细胞成分,细胞因子,双歧因子,低聚糖. 建立良好母乳喂养的措施:孕妇及乳母的准备和营养;尽早开奶:生后头1~2周是建立母乳喂养的关键期;排空乳房;按需哺乳,哺乳是维持泌乳的关键;正确的哺喂技巧. 哺乳禁忌:HIV 感染;,母亲的急性感染;,母亲患败血症、活动性结核、伤寒、乳腺癌、疟疾等,药物滥用,严重精神疾病. 成功母乳喂养的指针:体重增长适宜,睡眠良好 (2-4 hr) ,尿量充足,自觉满足. 部分母乳喂养:包括母乳、乳制品及固体或半固体食物.4~6月内因母乳量不足而补充兽乳补授法;4~6月后为断离母乳而开始添加兽乳代授法. 普通牛奶不适合婴儿除母乳外,配方奶是婴儿最好的食品,人工喂养应首选配方奶. 配方奶量计算(<6月)500kcal/100g奶粉,即100kcal/20g,<6月婴儿需能量95kcal/kg/d. 配方奶粉需要量:20g/kg/d,3勺(13.2g)奶粉+90ml水=100ml奶液,奶粉:水≈1:7. 断乳期:单纯母乳喂养至少4个月,最长6个月,因此应在4~6月期间开始添加其它食物为断离母乳做准备.生后10~12个月应完全断离母乳,最迟为超过18个月. 其它食物的引入除乳类外,为过渡到成人固体食物所添加的富含能量和各种营养素的泥状食物. 引入原则:何时引入？4~6个月(体重6.5~7kg).为什么引入？产后6月母乳营养价值下降,不能满足婴儿生长需要,如铁营养;婴儿消化道发育逐渐成熟(酶、咀嚼、吞咽、牙萌出等).引入什么？第一种引入的其它食物是强化铁的谷类食物,其次是蔬菜、水果.不同喂养方式婴儿的食物转换:母乳喂养:逐渐用配方奶替代母乳,同时引入其它食物,部分母乳喂养或人工喂养:逐渐引入其它食物.引入其它食物的时间、顺序及方法:4~6月泥状,7~9月末状,10~12月碎状.如何引入？引入原则:少→多,稀→稠,细→粗,一种→多种.注意:在断乳期,乳类仍为基础食物. 幼儿喂养进食特点:自我进食欲望强,好奇心强和探索行为,注意力容易转移,违拗心理,食欲波动,进食技能发育状况. 营养不良的病因:长期摄入不足,消化吸收障碍,需要量增多,其他(贫困,环境卫生,保健欠缺). 病理生理:能量不足:1、能量支出减少,影响活动、生长、基础代谢.2、糖原消耗增加,低血糖昏迷,影响内分泌系统.3、ATP合成减少,Na-K ATP酶转运下降,水电解质紊乱,影响循环泌尿神经系统.3、脂肪消耗,肝细胞营养不良,蛋白质分解增加,影响消化免疫系统.蛋白质不足:1、总蛋白下降,胶体渗透压下降,水肿.2、白蛋白下降,酶功能下降,代谢低下.3、免疫球蛋白下降,免疫低下. 临床表现:主要见于3岁以下婴幼儿,消瘦型(能量供应不足),浮肿型(蛋白质供应不足),消瘦-浮肿型(能量、蛋白质供应不足). 诊断 体格评价标准:体重/年龄,身长/年龄,体重/身长.分型分度(< 5岁):体重低下W/Age <中位数- 2SD,中度Ｗ/Age <中位数- (2SD～3SD) ,重度 Ｗ/Age <中位数- 3SD以下.生长迟缓L/Age <中位数- 2SD,中度L/Age <中位数- (2SD～3SD),重度L/Age <中位数- 3SD以下.消瘦W/L <中位数- 2SD,中度Ｗ/L <中位数- (2SD～3SD),重度Ｗ/L <中位数- 3SD以下. 实验室检查:1.血清白蛋白、视黄醇结合蛋白、前白蛋白、转铁蛋白等下降2.胰岛素样生长因子下降3.酶学:淀粉酶、脂肪酶、转氨酶等下降4.电解质紊乱. 治疗原则:中度营养不良去病因,补充适量蛋白质、能量和相应的营养素;重度营养不良住院治.纠正水电解质紊乱,控制感染与其他合并症,饮食调整. 恢复指征:4-6月逐渐恢复体重,后身长追上. 渐进法:从40-60 kcal/Kg.d逐渐加至120-150kcal/Kg.d. 快速法:从75kcal/Kg.d 1-2天,每天增加25kcal/Kg. VITD缺乏疾病 维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物,包括维生素D2(麦角骨化醇)和维生素D3(胆骨化醇). VitD来源:胎盘转运:通过胎盘从母体获得,维持时间短,早期新生儿体内维生素D的量与母体的维生素D营养状况及胎龄有关.食物:外源性来源,天然食物含量不足:母乳40IU/L;牛奶5-40IU/L;强化食品.日照皮肤产生:主要来源(内源性)7-脱氢胆固醇→胆骨化醇,与阳光波长、日照时间、暴露面积有关. 维生素D缺乏性佝偻病:是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病,典型表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全. 高危因素:围生期缺乏,日照不足,补充VD不足,生长速度快,疾病影响. 发病机制:长期严重缺乏维生素D造成肠道吸收钙、磷减少和低血钙症,以致甲状腺功能代偿性亢进,PTH分泌增加以动员骨钙释出,使血清钙浓度维持在正常或接近正常的水平;但PTH同时也抑制肾小管重吸收磷,继发机体严重钙、磷代谢失调,特别是严重的低血磷的结果. 临床表现:初期表现:年龄<6月,尤其<3月,非特异性神经兴奋性增高症状,血生化:25-(OH)D3↓,Ca正常或↓,P↓,碱性磷酸酶(ALP)正常或稍↑,X线可正常,或临时钙化线稍模糊.活动期表现:年龄< 2岁,临床体征以骨骼病变为主.< 6月以颅骨病变为主,颅骨软化(乒乓球样感觉);>6月以骨样组织堆积表现为主:颅骨畸形,方颅.胸廓畸形:肋串珠、肋膈沟、鸡胸.四肢畸形:手脚镯 “X”或“O”或“K”型腿.脊柱后突或侧弯.血生化,25-(OH)D3↓↓,Ca↓,P↓↓ ,碱性磷酸酶ALP↑.恢复期:临床症状和体征减轻或消失,血生化逐渐恢复正常,X线治疗2-3周后临时钙化线重现(特征)→致密增厚→逐渐正常.恢复期X线结果:长骨骺端钙化带重新出现,骺软骨盘<2mm,骨质恢复正常.后遗症期:年龄>2岁,遗留不同程度的骨骼畸形,血生化正常,X线干骺端病变消失. 活动期典型骨骼改变:方颅从上向下看骨膜下组织骨样增生,额骨和顶骨中心部分增厚,向外呈圆状突起.肋串珠是由于肋骨和肋软骨间骨样组织异常堆积而隆起,成串状分布.以7-10肋最明显.鸡胸胸骨和邻近的胸骨前突.肋膈沟是由于膈肌随呼吸舒缩,牵拉骨质软化的肋骨而造成内陷所致.手足镯是由于骨骼干骺端骨样组织异常堆积而隆起所致.下肢畸形是由于肌肉韧带松弛、骨质软化,在重力的作用下所致的骨骼畸形.脊柱后凸由于肌肉韧带松弛、骨质软化,久站久坐在重力的作用下所致的骨骼畸形. 诊断:临床:年龄+高危因素+症状+体征,血生化25-(OH)D3最可靠,变化最早,X线腕膝部摄片可靠.血生化和骨骼X线的检查为诊断的金标准. 治疗:目的在于控制活动期,防止骨骼畸形.原则:口服治疗为主,2000-4000IU/d*1 mo→改为400IU/d(预防量);大剂量肌肉注射,仅用于重型有并发症或无法口服者,15-30万IU肌注1次,3月后改预防量. 预防:维生素D RNI 0-7岁 10μg(400IU),围产期孕妇孕后期补充VitD400-1000IU/日;婴幼儿期日照和补充VitD (纯母乳喂养);足月儿:生后2周开始补充400IU/日;早产儿、低出生体重儿、双胎儿:生后即开始补充800IU/日,3月后改为400IU/日. VitD缺乏性手足搐搦临床表现：惊厥，手足搐搦，喉痉挛。治疗：抢救: 止惊、给氧、保持呼吸道通畅。钙剂: 10%葡萄糖酸钙2ml/kg+糖水静脉缓推 VitD过量临床表现：早期：低热，厌食，神萎，烦躁，继而便秘,体重下降。重症：蛋白尿，血尿，管型，呼吸道感染，心律不齐，心脏杂音，癫痫，惊厥。 新生儿缺血缺氧性脑病（HIE）定义:各种围产期窒息引起的部分或者完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致胎儿、新生儿脑损伤。 【病因】缺氧是发病的核心，最主要的病因是围生期窒息。 【发病机制】①脑血流改变：脑血流减少或中断；压力被动性脑血流。②脑组织代谢改变：能量衰竭③神经病理学改变：脑细胞水肿、坏死和凋亡。 【病理】①脑水肿；②选择性神经元死亡和梗死：足月儿为矢状旁区脑灰质，早产儿为脑室周围脑白质；③出血。 【临床表现】①窒息：表现为宫内窘迫、产时窒息、生后缺氧、低血压。②神经系统：意识状态、原始反射改变；严重时可出现惊厥、前囟张力增高、中枢性呼吸衰竭、瞳孔改变等。 临床轻度 中度 重度 分度 意识 兴奋 嗜睡 昏迷 肌张正常 减低 松软 力 拥抱活跃 减弱 消失 反射 吸允正常 减弱 消失 反射 惊厥 可有常有 多肌阵见，挛 频繁发作 中枢无 有 严重 性呼吸衰竭 瞳孔正常常缩不对改变 或扩小对称或大 光反扩大 射迟钝 前囟张力 正常 正常饱或稍满，饱满 紧张 病程症状症状症状和预72在14持续后 小时天消数消失，周，失，可有病死预后后遗率高 好 症 【诊断】①产前，产时或产后窒息史：无窒息史也不能排除HIE； ②出生后不久出现神经系统症状。 a血气：良好通气；○b血循环：多巴胺；○c血糖。②三项对症：○a控制惊厥：安定；○b降颅压：速尿、【治疗】（1）生后3天内：①三项支持：○ c消除脑干症状：纳洛酮。甘露醇；○（2）生后4—10天：4—5天开始好转，7—9天明显好转，促神经细胞代谢药物的使用。（3）10天后：巩固 疗效，防止后遗症，促神经细胞代谢，新生儿期干预。（4）新生儿期后：DQ<85，继续治疗3—6个月，促神经细胞代谢，新生儿期后干预。 新生儿黄疸及溶血 新生儿胆红素代谢特点:A胆红素生成较多:1、过多的红细胞被破坏2、红细胞寿命短3、旁路胆红素生成多4、血红素氧化酶(HO)含量高(每日生成8.8mg/kg:成人3.8mg/kg).B转运胆红素能力不足:1、酸中毒2、白蛋白含量较低.C肝功能发育未完善:1、摄取:Y、Z蛋白含量低2、结合:UDPGT、UDPGD含量及活性低(正常的0～30%)3、排泌:胆汁郁积.D肠肝循环特殊:1、肠道内正常菌群未建立2、β葡萄糖醛酸苷酶(β-GD)活性较高,胎粪含胆红素80-180mg. 新生儿胆红素代谢特点:产生较多,转运不足,摄取低下、结合受限、排泄缺陷,重吸收多. 生理性黄疸:由于新生儿胆红素代谢的特殊性.临床特点:足月儿一般情况良好,生后2-3天出现黄疸,逐渐上升:速度<85μmol/L/d,4-5天达高峰:峰值<221μmol/L,及时消退:2周内消退. 病理性黄疸:出现早:24h内,进展快:>85μmol/L/d(12μmol/L/h),程度重:足月儿TB>221μmol/L;早产儿;DB >34μmol/L,持续时间长:足月儿>2周;早产儿>3～4周,退而复现. 新生儿溶血病:母子血型不合引起的同族免疫性溶血.人类26个血型系统中ABO血型不符合最常见,其次是Rh血型不合:Rh抗原性D>E>C>c>e>d其它血型系统:Kell、MN血型.发病机制:由父亲遗传而母亲所不具有的显性胎儿红细胞血型抗原,通过胎盘进入母体,刺激母体产生相应的血型抗体,当不完全抗体进入胎儿血循环后,与红细胞的相应抗原结合,在单核吞噬细胞系统内被破坏,引起溶血.临床表现:黄疸:UB为主,迅速上升;贫血:程度不一;肝脾肿大;胎儿水肿;胆汁淤积;胆红素脑病.辅助检查产前诊断:血型及血型抗体,羊水检查,B超检查;产后诊断:新生儿血常规,血清学试验(游离试验,Coombs’ test,,释放试验). 胆红素脑病 (核黄疸)警告期(12-24小时):嗜睡、吸吮无力、拥抱反射和肌张力减弱痉挛期(24-48小时):双眼凝视、肌张力增高、角弓反张、惊厥(1/3～1/2死亡)恢复期(10天-2周):抽搐停止,反射渐恢复后遗症期:神经系统后遗症(听力损伤、脑瘫、智力障碍、核黄疸四联症:手足徐动,眼球运动障碍,听觉障碍,牙釉质发育不良).高危人群:早期新生儿,小早产儿. 新生儿黄疸的诊断:临床表现1、出现时间:24小时内新生儿溶血病;2-3天生理性黄疸;4-7天新生儿感染; >7天新生儿肝炎,胆管阻塞.2、发展速度:溶血病>败血症>肝炎3、二便颜色4、家族史,妊娠史,父母血型5、黄疸,贫血;肝脾大;神经系统.辅助检查:1、血常规2、血清胆红素:TB,DB3、其他:血清学,肝功和病毒抗体;G-6-PD活性及基因测定;腹部B超4、神经系统:脑干听觉诱发电位(BAEP),头颅MRI或CT,NBNA. 新生儿黄疸的治疗 病因治疗:提前分娩,血浆置换,宫内输血,苯巴比妥. 对症治疗:A光疗(1)原理:未结合胆红素在光的作用下,转变成水溶性的异构体,经胆汁和尿液排出.光源:蓝光,波长425nm-475nm.(2)设备:光疗箱,光疗灯和光疗毯.注意:尽可能暴露皮肤;保护眼和外阴.(3)指征: TB>221μmol/L,VLBW >103μmol/L,ELBW >85μmol/L,新生儿溶血病,TB >85μmol/L.(4) 副作用:发热,皮疹(光敏性皮炎),腹泻,脱水,核黄素减少(光疗24小时以上),青铜症(DB>68μmol/L). B换血疗法 (1)作用:换出胆红素,,换出游离抗体,致敏红细胞,换出毒素,纠正贫血和电解质紊乱.(2)方法:血源:Rh溶血病;ABO溶血病;贫血明显时,用浓缩红细胞;换血量:2倍血量(150-180ml/kg);途径:外周动、静脉双管同步换血.(3)指征:出生时脐血TB>68μmol/L,Hb<120g/L,伴水肿、肝脾大和心衰,生后12小时内,胆红素上升>12mol/L/hr,TB>342μmol/L,胆红素脑病早期表现者.小早产儿,合并缺氧和酸中毒,或上一胎严重溶血者,适当放宽指征.(4)并发症:血源性传染病,心律紊乱,呼吸循环衰竭,电解质紊乱;酸中毒,高血糖症,贫血,出血倾向.应严格掌握换血指征,规范操作,严密监测. C药物治疗(1)补碱,白蛋白输注:促进胆红素运输(2)微生物态制剂:减少肠肝循环(3)大剂量IVIG:抑制免疫性溶血(4)肝酶诱导剂:促进胆红素结合代谢(5)HO抑制剂:抑制胆红素转化生成. 新生儿败血症 定义：病原体侵入新生儿血液循环，并在其中生长、繁殖、产生毒素并发生全身炎症反应综合征。 【病原菌】我国以葡萄球菌最为常见，其次为大肠杆菌。 【病因】免疫功能不成熟，产前、产时和产后感染。 【临床分型】（1）早发型：生后7天内起病，产前或产时感染，大肠杆菌为主，爆发性多器官受累，病死率高。（2）晚发型：出生7天后起病，产时或产后感染，葡萄球菌为主，常有脑膜炎，肺炎等局灶性感染。 【临床表现】（1）一般表现：反应差、嗜睡、发热或体温不升、不吃、不哭、体重不增等；（2）特殊表现：①黄疸②肝脾肿大③出血倾向④休克⑤其他：呕吐、腹胀、呼吸窘迫等。（3）合并症：脑膜炎（最常见）、肺炎、坏死性小肠结肠炎、化脓性关节炎等。 【诊断】（1）确诊：具有临床表现并符合下列任一条：①血培养无菌体腔内培养出致病菌；②如果血培养出条件致病菌，则必须与另次血或无菌 99 体腔内、或导管头培养出同种细菌。（2）临床诊断：具有临床表现且具备以下任一条：①非特异性检查≥2项：WBC＞20×10/L或＜5×10/L； 9 杆状核细胞/中性粒细胞（I/T）≥0.20；C反应蛋白（CRP）上升；血小板≤100×10/L；微量血沉≥15mm/小时。②血标本病原菌抗原或DNA检测阳性。 【治疗】（1）抗生素治疗：治疗原则：早用药；静脉、联合给药；疗程足；注意药物毒副作用。（2）处理严重并发症：抗休克；清除感染灶；纠正酸中毒和低氧血症；减轻脑水肿。（3）支持疗法：保暖、供给足够热卡和液体、维持血糖和电解质正常。（4）免疫疗法：静注免疫球蛋白；交换输血；中性粒细胞明显减少者可输粒细胞；血小板减少者输血小板。 中毒型菌痢（毒痢）是急性菌痢的危重类型，是小儿危重急症，起病急骤，突然高热，反复惊厥，嗜睡，迅速发生休克，昏迷，病死率高；多见于2~7岁健壮儿童，与个体的特异体质和反应性有关。 病原：痢疾杆菌，我国以福式志贺菌多见。主要侵犯乙状结肠和直肠的粘膜固有层，引起腹痛、脓血便、里急后重，志贺菌类毒素入血后引起发热、毒血症、急性微循环障碍，导致休克、脑水肿、DIC等。 临床表现：（毒和痢）潜伏期1~2天，短者数小时，起病急，发展快，高热，迅速发生 呼吸衰竭、休克、昏迷。 起病形式：（1）全身症状重、早，而肠道症状轻、晚；（2）以急性普通型菌痢起病，肠道炎症重，很快发展成为毒痢。 分型：（一）休克型：内毒素入血引起的感染性休克，微血管经历痉挛、扩张、麻痹三个阶段。休克早期：（微循环缺血缺氧期）：神萎，面色苍白，少尿，血压正常或偏低，肢端发凉。休克期（微循环淤血缺氧期）：烦躁，抽搐，意识障碍，无尿，血压下降，肢体发凉，大理石花纹。休克晚期（微循环麻痹期）：昏迷，严重紫绀，出血倾向，血压极低，重要生命器官严重障碍，DIC等。（二）脑型：脑缺氧，水肿（1）轻度：头痛，呕吐，嗜睡，面色苍白，血压偏高，呼吸加快。（2）重度：反复惊厥，昏迷，瞳孔大小不等，对光反射消失，呼吸深浅不均，节律不齐。（三） 混合型：最危重，既有休克表现，又有脑水肿表现，病死率很高。 4．诊断：（1）2~7岁健壮儿童，夏秋季突然高热，伴反复惊厥、脑病和（或）休克现象。（2）肛拭子或灌肠取粪便镜检有大量脓细胞和红细胞，分离出痢疾杆菌可确诊。 5．鉴别诊断：（1）高热惊厥：无微循环障碍；（2）流行乙型脑炎（乙脑）：脑膜刺激征阳性。 6治疗：（1）抗休克治疗：扩容，扩管，纠酸，强心，激素。 一）扩容：（1）首批快速扩容：2:1等张全钠液10~20ml／kg，总量＜300ml，0.5~1h静脉推注。（2）继续补液：1／2或2／3张含钠液30~50ml／kg，补6~8h。（3）维持补液：1／4或1／5张含钠液60~80ml／kg，补24h。 二）纠酸：（1）在紧急情况下：5%NaHCO3，按5ml／kg计算量减半输入。（2）一般情况下：根据血气分析结果，按公式计算碱性液体用量减半输入。 三）扩管：血管活性物质：山莨菪碱（654-2），东莨菪碱，阿托品，酚妥拉明，多巴胺。 四）强心：毒K 五）激素：（1）甲基强的松龙，地塞米松。（2）防治脑水肿和呼吸衰竭：保持呼吸道通畅，给氧，首选20%甘露醇降颅内压。（3）对症治疗：冷盐水灌肠、药物降温；安定、苯巴比妥钠（鲁米那）、水合氯醛止惊。（4）抗菌治疗：第三代头孢菌素，喹诺酮类，氨基糖甘类。 麻疹是一种急性出疹性呼吸道传染病,一个古老的疾病,同时又是一种世界性的传染病,是危害儿童生命健康的常见传染病. 流行病学:传染源病人是唯一的传染源.传播途径呼吸道.易感人群人类普遍易感,感染后可获得终生免疫.流行特征6月至5岁为发病高峰,好发于冬春季节.疫苗接种前后麻疹流行变迁. 临床表现 :典型麻疹潜伏期 10-14天前驱期(出疹前期)3-4天1、发热2、呼吸道卡它症状(上呼吸道炎和眼结合膜炎)3、麻疹粘膜斑 (部位、形态、存在时间)4、其它出疹期3-5天1、发热 2、呼吸道卡它症状3、皮疹 (形态、顺序、出齐时间)4、其他恢复期3-5天1、发热、呼吸道症状减轻2、皮疹消退3、脱屑4、色素沉着.其它类型麻疹1、轻型麻疹多见于有部分免疫力者2、重型麻疹多见于严重感染或免疫功能低下者3、成人麻疹4、异型麻疹见于接种过死疫苗者. 轻型麻疹的特点:潜伏期长,前驱期和病程短,体温低,呼吸道症状轻,皮疹稀疏、色淡,消失快,退后无色素沉着或脱屑,并发症:肺炎、喉炎、营养不良及维生素A缺乏症、结核病恶化、脑炎、亚急性硬化性全脑炎. 实验室检查:血常规、多核巨细胞检查、特异性IgM抗体检测、病毒分离、免疫荧光或PCR检查. 治疗:一般治疗、对症治疗、抗病毒治疗、并发症治疗. 预防:关键是接种麻疹疫苗.控制传染源:隔离至出疹后5天,合并肺炎者至出疹后10天,接触麻疹的易感染者检疫3周.切断传播途径:通风消毒,避免与病人接触.增强人群免疫力:1、被动免疫:接触麻疹5天内给予免疫球蛋白.2、主动免疫:(1)8个月为初种年龄(2)7岁为复种(3)接种效果、失败原因(4)不良反应(5)禁忌症. 新生儿结核3月24日为“世界防治结核病日” 小儿结核病特点:重症感染多、组织与器官对结核杆菌高度敏感性: 1. 肺内表现:原发病灶周围有广泛的炎症反应2. 肺外表现: 结节性红斑、疱疹性结膜炎、多发性浆膜炎等3. PPD反应大多呈强阳性反应.淋巴系统广泛波及、全身播散倾向、肺部原发病灶部位特殊、原发病灶大多预后良好,以吸收钙化痊愈、大多有明确的结核接触史、年龄越小,PPD试验的价值越大. 原发性肺结核是原发性结合病中最常见,为结核杆菌初次侵入肺部后发生的原发感染,是小儿肺结核的主要类型,占儿童各型肺结核总数的百分之八十五.包括原发综合征、支气管淋巴结结核.病理多位于右侧,肺上叶底部和下叶的上部,近胸膜处.基本病变为渗出、增殖、坏死.临床表现轻重不一,大多数无症状.1. 结核中毒症状2. 肺部表现:症状轻,体征不明显(肺部体征与肺内病变不一致)3. 支气管淋巴结压迫症状:压迫气管分叉、压迫支气管、压迫喉返神经、压迫静脉4. 肺外表现5. 其它:浅表淋巴结肿大. 诊断流行病学史:结核病人接触史、卡介苗接种史.临床表现:长期低热、乏力、食欲下降、盗汗、消瘦,尤其这些症状发生在麻疹、百日咳之后.PPD:强阳性、阴性转阳性、<3岁、未接种卡介苗者阳性,具有诊断价值. 治疗1.抗结核治疗(1)原则:早期、适量、联合、规则、全程.(2)方案:INH +RFP+PZA未合并支气管结核者6~9月INH+RFP;合并支气管结核者:强化治疗阶段3月INH+RFP+PZA,维持治疗阶段3~6月INH+RFP.(3) 抗结核药物的副作用:异烟肼:肝损害、周围神经炎、神经精神症状等;利福平:肝损害、胃肠道反应等;吡嗪酰胺:肝损害、关节炎等;链霉素:耳毒性、肾毒性等;乙胺丁醇:球后视神经炎等. 结核性脑膜炎(结脑)是结核杆菌侵犯中枢神经系统的感染性疾病,是小儿结核病最严重的一种类型,常常是全身粟粒型结核的一部分,多发生于原发感染后1年内发生,尤其在初染结核3-6月最易发生,多见于3岁以内婴幼儿,约占60%. 结脑发病机理1 结脑是结核杆菌血行播散的结果(原发型肺结核恶化的结果)2 颅内隐匿病灶破溃 3 邻近器官结核病灶直接蔓延. 结脑病理1. 脑膜病变:弥漫性充血、水肿、炎性渗出物、结核结节、干酪样坏死.2. 蛛网膜下腔大量渗出物在脑底聚集,颅神经损害:VII,III,VI等.3. 脑实质病变,有结核结节、结核瘤、干酪样坏死,可出现脑膜脑炎表现.4. 脑血管病变早期急性动脉炎,中晚期动脉内膜炎.5. 脑积水及室管膜炎6.脊髓病变:脊髓膜、脊髓、脊神经可受累,引起截瘫、大小便失禁等. 结脑临床表现早期(前驱期)1~2周1.结核中毒症状2.性格改变3.其他:头昏、头痛、呕吐等.中期(脑膜刺激期)1~2周1.结核中毒症状更明显2.颅内压增高:头痛、呕吐、意识障碍(嗜睡→昏睡)、抽搐等3. 脑膜刺激征4. 颅神经损害:VII,III,VI等5. 植物神经功能紊乱6. 其他:偏瘫,病理征,腱发射亢进、浅反射减弱、肌张力增高等.晚期(昏迷期)1~3周1. 一般情况极差,恶病质2.昏迷、去皮质状态3.频繁抽搐或持续抽搐4.水盐代谢失调:顽固性的低钠血症原因:稀释性的低钠血症、脑性失盐综合征5. 其他. 结脑的并发症:脑积水、脑实质损害、脑出血及颅神经障碍最常见,严重后遗症为脑积水、肢体瘫痪、智力低下、失明失语癫痫等. 婴幼儿结脑的特点1. 起病急,急性高热,惊厥可为首发症状;2. 病情发展快3. 病情重4. 颅内高压症状不典型5. 脑膜刺激征不典型. 实验室检查及辅助检查1. 脑脊液检查:压力、外观.CSF常规:白细胞数数十~数百(50~500×106 /L),单个核细胞为主.CSF生化:蛋白↑(可达1~3g/L),糖↓,氯化物↓.CFS病原学检查:薄膜涂片找抗酸杆菌结核杆菌培养2. 胸部X线或CT检查常规进行3. 头颅CT或磁共振扫描(MRI)4. PPD 结脑诊断病史:①结核患者接触史②卡介苗接种史③既往结核病史④近期传染病史等.临床表现:起病缓慢,结核中毒症状、性格改变.颅压增高症状、脑膜刺激征、颅神经损害.昏迷、频繁惊厥等.脑脊液:脑脊液压力增高,外观呈毛玻璃状或浅黄色,白细胞数增多(数十至数百),以单个核细胞为主,蛋白明显增高、糖和氯化物同时下降涂片能找到抗酸杆菌;胸部X片或CT多有结核病灶;脑CT或磁共振(MRI) ;PPD阳性. 结脑治疗一般治疗:卧床休息,细心护理,鼻饲或胃肠外营养,经常变换位体,防止褥疮或坠积性肺炎.抗结核治疗:a强化治疗阶段 :联合使用INH≤0.3、RFP≤0.45、PZA≤0.75、SM≤0.75剂量/日,疗程3个月.b巩固治疗阶段:INH、RFP、PZA,疗程6月.总疗程:INH 9-12月,RFP9月,PZA3月,SM3月.c肾上腺皮质激素:常规使用,药物地塞米松或强的松,疗程8~12周.d降低颅内高压:1.脱水剂:20%甘露醇、甘油果糖2.肾上腺皮质激素3.利尿剂速尿.e侧脑室穿刺引流f分流手术g腰椎穿刺减压及鞘内注射h对症处理:1.惊厥处理:安定、鲁米那2.退热3.纠正水电解质紊乱:低钠血症等. 治愈标准:临床症状消失、脑脊液恢复正常、疗程结束后2年无复发,再继续随访4~5年. 流行性腮腺炎（epidemic parotitis ，mumps） 定义：由腮腺炎病毒引起的急性呼吸道传染病，常在幼儿园和学校中流行，5-15岁多见，冬春季好发。 病原：腮腺病毒属副粘病毒科，具有嗜腺体和嗜神经的特性，一次感染后可以获得终身免疫。 病理：腺体分化脓性炎症，腺体导管卡他性炎症（导致血、尿淀粉酶增高）,腺体周围水肿。 临床表现：腮腺肿大及疼痛：先一侧后发展为两侧，以耳垂为中心向前、向后、向下发展，表面发热但不红，触之有弹性感并有触痛，开口咀嚼或吃酸性食物时胀痛加重。位于上颌第二磨牙正对颊粘膜上的腮腺导管开口有红肿，挤压无脓性液体。伴有发热，颌下腺肿大和舌下腺肿大。 并发症：脑膜脑炎，睾丸炎，卵巢炎，胰腺炎，耳聋。 诊断：流行病学史，发热腮腺和邻近腺体肿大疼痛症状，血尿淀粉酶↑，血清腮腺炎病毒特异性IgM、IgG。 预防：接触儿童应检疫3周，接种腮腺炎病毒活疫苗或麻疹-风疹-腮腺炎三联疫苗。 狂犬病（rabies）定义：由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢系统急性传染病，死亡率很高。 临床表现：（1）前驱期：1-4天：①非特异性表现：低热、乏力、食欲不振、恶心呕吐等，之后出现对水、风、声音敏感。②特异性表现：伤口附近出现感觉异常，如蚁走感、麻木等。（2）兴奋期：1-3天：恐水是最突出的症状，恐风恐声，兴奋，交感神经功能亢进，患儿神志始终清楚（3）麻痹期：6-18小时：痉挛发作逐渐停止，各种反射逐渐消失，出现迟缓性瘫痪，最终死于呼吸及循环衰竭。 诊断：病兽或可疑病兽咬伤史，典型临床表现。 预防：（1）做好动物管理，控制传染源；（2）保护好易感人群：14岁以下的儿童；（3）咬伤后的预防处理：①及时彻底充分清洗伤口是预防狂犬病发病最简单有效的方法：步骤：挤压→肥皂水冲洗→碘酒灼烧→清创；②：疫苗接种：及时全程：0/3/7/14/28天；③狂犬病免疫抗血清或狂犬病免疫球蛋白：在第一时间内中和游离的病毒或阻断病毒进入神经系统。 特征性病理改变：神经细胞浆中有特异性的嗜酸性病毒包涵体（内基小体negri boby） 病原：狂犬病毒属弹状病毒科，传染源主要有病犬、病猫，主要经伤口传播。病毒不入血，在横纹肌细胞内繁殖，经神经末梢侵入CNS引起急性弥漫性脑脊膜炎，然后沿周围神经侵入全身组织器官。 肺炎按病理及X线表现分类:支气管肺炎、大叶性肺炎、间质性肺炎.按病因分类:感染性病毒性肺炎、细菌性肺炎、支原体肺炎、衣原体肺炎、原虫性肺炎、真菌性肺炎,非感染性吸入性、坠积性、过敏性等.按病程分类:急性肺炎<1月、迁延性肺炎1~3月、慢性肺炎>3月.按病情分类:轻症肺炎以呼吸系统受累为主,重症肺炎是呼吸+其他系统+全身中毒症状.按临床表现典型与否分类:典型肺炎肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯杆菌、流感嗜血杆菌等.非典型肺炎肺炎支原体、衣原体、军团菌、病毒性肺炎、SARS等.按肺炎发生地区分类:在住院48小时前后分类社区获得性肺炎CAP、院内获得性肺炎HAP. 支气管肺炎是累及支气管壁和肺泡的炎症,为小儿时期最常见的肺炎,2岁以内儿童多发.一年四季均可发病,多发于冬春寒冷季节及气温骤变时.病因:最常为细菌和病毒,以肺炎链球菌多见.病理:大体:呈多发性、散在、灶状分布,可伴肺不张、肺气肿.镜下:肺组织充血、水肿、炎性细胞浸润.细菌性肺炎以肺实质受累为主;病毒性肺炎以肺间质受累为主.基本病理生理:低氧血症(最最基本)a呼吸膜增厚→O2弥散障碍b有效气体交换的肺泡数↓→ 通气/血流比＜0.8c管腔狭窄→O2进入↓.高碳酸血症气道阻塞→CO2排出↓→血中CO2↑→高碳酸血症.毒血症病原体毒素入血→毒血症→表现出感染中毒症状. 重症肺炎病理生理:呼吸系统呼吸衰竭;循环系统中毒性心肌炎、心力衰竭(右心衰)、微循环障碍;神经系统中毒性脑病、脑水肿;消化系统中毒性肠麻痹、消化道出血;酸碱电解质失衡酸中毒(呼吸性/代谢性/混合性)、稀释性低钠血症. 轻症肺炎的典型表现发热、咳嗽、气促、紫绀、肺部固定中细湿啰音.不典型表现.重症肺炎临床表现呼吸系统呼吸衰竭,呼吸困难明显:Ⅰ型呼衰PaO2和SaO2下降,Ⅱ型呼衰PaO2、SaO2和PaCO2 下降.循环系统中毒性心肌炎:面色苍白、心音低钝、心电图改变;心力衰竭:1.烦躁不安、紫绀明显、呼吸困难加重(>60次/分)2.心率增快(>160～180次/分)、心音低钝、奔马律3.肝脏短期内进行性增大.微循环衰竭或DIC:面色差、四肢湿冷、大理石花纹、血压下降.消化系统毒性肠麻痹:腹胀、肠鸣音减弱或消失,膈肌上抬加重呼吸困难;消化道出血 神经系统中毒性脑病:不同程度的意识障碍、惊厥、颅内高压、重者可出现脑疝 肺炎并发症:脓胸:常由金黄色葡萄球菌引起,高热不退、呼吸困难加重.脓气胸:极短期呼吸困难加剧,面色发绀.肺大泡:体积大者可引起呼吸困难.此外还可引起肺脓肿、肺不张、化脓性心包炎、化脓性脑膜炎、败血症等. 毛细支气管炎病因呼吸道合胞病毒（RSV）为主临床特点1年龄，季节2喘憋和肺部哮鸣音为主要特点3下呼吸道阻塞的表现4喘憋高峰期在呼吸困难后2-3天5全身中毒症状轻 6胸部X线及病原学检查7病程；1周左右治疗保持呼吸道通畅,肾上腺皮质激素 肺炎支原体肺炎病因:肺炎支原体临床特点：1.年龄，季节2.起病大多缓慢，多有发热3.咳嗽是本病最突出的特点，咳嗽剧烈，持续时间长4.肺部体征不明显5.部分有肺外表现6.胸部X线:出现早,游走性浸润的特点7.病原学检查治疗:大环内酯类抗生素。 金黄色葡萄球菌肺炎临床特点：1.年龄2.起病急骤，发展迅速3.全身中毒症状重4.易发生并发症5.肺部体征出现早6.胸部X线:变化快,表现重7.病原学检查治疗:万古霉素 根据肺炎的病理生理改变，简述临床上会出现哪些系统的表现或损害。 ⑴呼吸功能不全：肺炎早期，以通气功能障碍为主，仅有缺氧，无明显的CO2潴留。随着病情发展，换气功能严重障碍，出现CO2潴留，当PaO2＜50mmHg，PaCO2＞50mmHg，SaO2＜80%时即为呼吸衰竭。可出现鼻翼煽动和三凹征。⑵酸碱平衡失调及电解质紊乱：严重缺氧时，体内需氧代谢障碍，无氧酵解增加，酸性代谢产物增加，常引起代谢性酸中毒。同时由于CO2排除受阻，可产生呼吸性酸中毒。严重者可引起混合性酸中毒。6个月以上小儿由于代偿功能稍强，可致呼吸性碱中毒。缺氧和CO2潴留还可引起水钠潴留。重症常有抗利尿激素分泌增加，造成稀释性低钠血症。⑶循环系统：病原体和毒素侵袭心肌引起心肌炎；肺动脉高压和中毒性心肌炎是诱发心衰的主要原因。重症患儿常出现微循环障碍、休克甚至弥散性血管内凝血。⑷神经系统：高碳酸血症可使颅内压增高，严重缺氧引起脑细胞内水钠潴留，形成脑水肿，病原体毒素也可引起脑水肿。⑸胃肠道系统：低氧血症和病原体毒素可致胃肠功能紊乱，甚至发生中毒性肠麻痹，消化道出血。 急性肾炎综合征是一组病因不一,临床表现为急性起病,多有前驱感染,以血尿为主,伴有不同程度的蛋白尿,可有水肿、高血压或肾功能不全等特点的肾小球疾患. 分类感染后:急性链球菌感染后肾小球肾炎(95％)( A组β溶血性链球菌感染 ),非链球菌感染后肾小球肾炎( 其它病原感染 ).非感染后肾小球肾炎. 急性链球菌感染后肾小球肾炎 定义A组β溶血性链球菌免疫复合性肾小球肾炎.发病季节:春秋两季常见.发病年龄:5～14岁多见,＜2岁少见.性别:男:女＝2:1.病因A组β溶血性链球菌.感染途径:上呼吸道感染(最常见)、皮肤感染.病理特点:肾小球弥漫性、渗出性、增生性病变.光镜:弥漫性毛细血管内增生性肾炎.电镜:电子致密物“驼峰”样沉积于上皮细胞下.免疫荧光:肾小球毛细血管袢和/或系膜区IgG、C3沉积. 临床表现前驱感染:90％有链球菌感染史.前驱期:咽峡炎:平均10天(6～12天),皮肤感染:平均20天(14～28天).一般表现:全身不适、乏力、食欲不振、发热、头昏头痛、恶心呕吐、腹痛等.水肿:70％病例,最常见,轻～中度,多见眼眶周围,常呈非凹陷性.血尿:50 ％ ～70％病例肉眼血尿,镜下血尿几乎见于所有病例.蛋白尿:通常＋～＋＋,蛋白定量 ＞150mg/d,20％可达肾病水平,蛋白定量＞50mg/kg/d.高血压:30％～80％病例,头痛、头晕、视物模糊尿量减少.严重表现严重循环充血,常发生在起病一周内,因水、钠潴留,循环容量增加所致,呼吸急促、肺部有湿罗音,重者似“心衰”.高血压脑病 Bp↑→脑血管痉挛或高度扩张→引起脑水肿,疾病早期,血压突然升高,常超过140/90mmHg,头痛、呕吐、视力障碍,严重者惊厥、昏迷.急性肾功能不全常发生疾病初期,少尿、无尿,暂时性氮质血症、电解质紊乱、代谢性酸中毒,一般持续3－5天,不超过10天.非典型表现无症状型:仅镜下血尿或血C3下降.肾外症状型:肾外症状明显,有链球菌前驱感染和血C3明显下降,但尿改变轻微或正常.肾病综合征型:水肿、蛋白尿突出,均有链球菌前驱感染及血C3下降. 实验室检查尿常规:血尿、蛋白尿、管型尿;血常规:轻度贫血(稀释性)、血沉增快;肾功能:血BUN、Cre可升高;链球菌感染证据:ASO↑A-DPNase A-DNAaseB A-HAase;血清补体:CH50(总补体活性)、C3. 典型链感后肾炎诊断:前驱链球菌感染史,临床症状:血尿、水肿、尿少、高血压,实验室依据:尿检异常、ASO↑、C3↓. 治疗本病无特异性治疗.原则:对症治疗、重症处理、防治并发症、保护肾功能、促进自然恢复.一般治疗:休息、饮食、抗感染、对症治疗(利尿、降血压)、严重循环充血的处理(限制水钠入量,利尿剂首选速尿,减轻心脏负荷:硝普钠,透析治疗)、急性肾功能衰竭的处理(限制液体入量,纠正电解质、酸碱紊乱,严重病例行透析治疗). 预后多数预后良好,95％可完全恢复:2~4周临床症状改善,4-6 周±尿常规基本正常,4-8月尿Addis计数正常.＜5％持续尿常规异常,＜ 1％死于急性肾功能衰竭. 预防防治感染是预防急性肾炎的根本,减少呼吸道及皮肤感染,对扁桃体炎、脓皮病、猩红热患儿尽早彻底治疗,感染后1－3周内定期查尿常规. 小儿腹泻病 病因内因(易感因素) 婴幼儿的消化系统发育不成熟,机体防御功能较差,人工喂养外因感染性因素(感染性腹泻),非感染性因素(非感染性腹泻) 感染性因素病毒:轮状病毒(Rotavirus)最常见,其他如肠腺病毒、埃可病毒、柯萨奇病毒、诺瓦克病毒、杯状病毒、冠状病毒、星状病毒等.细菌: (1)肠毒素性细菌:如霍乱弧菌、产毒性大肠杆菌(ETEC)、难辨梭状芽胞杆菌.(2)肠侵袭性细菌:如痢疾杆菌、侵袭性大肠杆菌(EIEC)、空肠弯曲菌、鼠伤寒沙门氏菌、耶 尔森氏菌.寄生虫:阿米巴原虫、隐孢子虫、蓝氏贾第鞭毛虫.真菌:白色念珠菌. 非感染因素饮食因素:即食饵性腹泻、症状性腹泻、过敏性腹泻、乳糖不耐受、其它:如天气因素 发病机理:分泌性腹泻 病原产毒性大肠杆菌、霍乱弧菌、难辨梭状芽胞杆菌; 临床特征1、水样泻2、腹泻频繁,容易出现脱水电解质紊乱3、大便镜检正常.渗出性腹泻 病原痢疾杆菌、空肠弯曲菌、鼠伤寒沙门氏菌、侵袭性大肠杆菌、耶尔森氏菌.临床特征1、脓血便、粘液血丝便2、脱水、电解质紊乱较少而中毒症状可重3、大便镜检:大量WBC、脓细胞、RBC、吞噬细胞.渗透性腹泻 病因各种病毒临床特征1、水样泻.2、腹泻频繁,容易出现脱水电解质紊乱.3、大便镜检正常.渗透性腹泻、动力性腹泻 病因喂养不当临床特征1、水样便或蛋花便、有酸味、有不消化食物残渣2、腹泻轻,无脱水和电解质紊乱,无发热等中毒症状.3、大便镜检:大量脂肪滴. 临床表现:腹泻病的共同表现胃肠道症状(呕吐、腹泻、腹痛),全身症状(发热、精神食欲差),脱水、电解质紊乱、酸中毒. 腹泻病的分类病情分类轻型腹泻特点: ①胃肠道症状轻②无脱水③无中毒症状;重型腹泻特点:①胃肠道症状重②明显脱水,电解质紊乱③中毒症状重.病程分类急性腹泻:腹泻病程＜2周;迁延性腹泻:腹泻病程2周~2月;慢性腹泻:腹泻病程＞2月.病因分类 轮状病毒肠炎1、历史与现状.2、病毒分型轮状病.3、流行病学(1)传染源:病人和病毒携带者(2)传播途径:粪-口或呼吸道传播(3)流行季节:好发秋冬季(10月至次年2月)(4)好发年龄:6月-2岁、4岁以上少见. 4、临床特点(1)急性起病,可有1-3天发热,可有轻微上呼吸道炎表现(2)呕吐和腹泻是其主要表现(3)易发生脱水、电解质紊乱,多数为等渗、少数为高渗(4)可引起继发乳糖不耐受(5)可有肠道外表现 如心肌炎、皮疹、肝功异常甚至脑炎(6)自然病程3-8天,平均7天.5、实验室检查:大便镜检:无或少许WBC、RBC ,大便轮状病毒抗原检测:阳性,大便还原糖实验:阳性. 区分感染性与非感染性腹泻 1、感染性腹泻:(1)水样泻(镜检阴性):病毒性肠炎、肠毒素性肠炎(2)脓血便(镜检较多WBC):侵袭性细菌性肠炎(要注意除外出血性坏死性肠炎)最后根据各自肠炎的特点明确具体的病原.2、非感染性腹泻:食饵性腹泻、症状性腹泻、过敏性腹泻、乳糖不耐受、抗生素相关性肠炎. 腹泻治疗原则:继续饮食,预防和纠正脱水,合理用药,防治并发症. 一、继续饮食:1、母乳喂养:继续喂养母乳、暂停辅食2、人工喂养:配方奶喂养儿给予经适当稀释牛奶或辅,以其它代乳品如米粥、面条、豆制品等;年长儿进 食易消化食物、少量多餐.3、呕吐频繁者:暂停进食4-6小时4、乳糖不耐受者:宜喂养不含乳糖奶粉或豆制代乳品5、牛奶过敏者:宜给予氨基酸奶粉或植物蛋白奶.二、合理用药:1 抗生素(1)病毒性肠炎、肠毒素性肠炎(霍乱除外),不用抗生素.(2)侵袭性细菌性肠炎、霍乱,选用相应的有效抗生素.一般选用第三代头孢、氨苄青霉素、必要时使用喹诺酮类,霍乱选复方新诺明.2、微生态制剂:常用的有乳酸杆菌、双歧杆菌、粪链球菌制剂3、肠粘膜保护剂:蒙脱石散4、抑制肠上皮细胞分泌的药物 (消旋卡多曲)5、营养支持治疗.三、预防和治疗脱水、电解质紊乱、酸中毒.四、补液：①口服补液：采用ORS液，适应症：1）预防脱水2）轻、中度脱水，无呕吐者。口服量的计算：1预防脱水，20~40ml/kg，自由饮用。2轻度脱水，50ml~80ml/kg，4~6小时。3中度脱水，80~100ml/kg，4~6小时②静脉补液：适应症：1）中度以上脱水2）呕吐频繁者③纠正酸中毒④纠正低血钾⑤纠正低钙血症、低镁血症 补液原则：三定、三先、三见：定量，定性，定速，先快后慢，先浓后淡，先盐后糖，见尿补钾，见酸补碱，见惊补钙 补液：第一天补液：累积损失量：轻度脱水50ml/kg中度脱水50~100ml/kg重度脱水100~120ml/kg。8~12小时内补完。第二天补液：补充继续损失量10~40ml/kg+生理需要量60~80ml/kg/日， 1/3~1/5张，12~16h匀速滴入 腹泻如何补钾？⑴补钾时间：治疗前6小时或输液后有尿即开始补钾。 ⑵剂量：一般每天可给钾3mmol/kg，严重低钾者可给4—6mmol/kg。 ⑶途径：轻度脱水可分次口服，q4—6h；中重度脱水可给于静脉滴注或同时口服一部分，但切忌静脉推注。 ⑷输注浓度及速度：浓度不超过0.3%，速度应小于0.3mmol/kg.h。 ⑸静滴时间：每日不应短于6—8小时。 ⑹疗程：一般4—6d，严重补钾者可延长至10d。 婴儿肝炎综合征一组于婴儿期起病、具有肝细胞性黄疸、病理性肝脏体征和肝功能损伤的临床征候群. 病毒感染:巨细胞病毒、肝炎病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、其它:水痘 -带状疱疹病毒、EBV、肠道病毒、HIV等.机理:是病毒直接侵犯的结果 或机体免疫反应的结果.细菌感染:病原菌:金黄色葡萄球菌、链球菌、大肠杆菌、沙门菌、肺炎球菌、厌氧菌、表皮葡萄球菌.机理:败血症引起的中毒性肝炎.临床表现特点:亚临床型败血症.常见侵入门户:口腔、脐部、呼吸道、泌尿道.其它感染:先天性弓形虫感染、先天性梅毒、真菌感染、TORCHS感染. 遗传及代谢缺陷性疾病:碳水化合物代谢障碍如:半乳糖血症(半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶 缺陷)、果糖不耐症(果糖二磷酸醛缩酶 缺陷)、糖原累积症;氨基酸代谢障碍如:酪氨酸血症;脂类代谢障碍如:尼曼-匹克病、戈谢病、Wolman’s病(原发性家族性黄色瘤病 );其它代谢障碍 半乳糖血症临床表现:开奶后数天出现呕吐、拒食、低血糖发作、 白内障;黄疸、肝脾肿大、肝硬化;智力低下等.生化检查血糖↓、血半乳糖↑、还原糖试验阳性.确诊酶测定. 果糖不耐症临床表现:进食果糖、蔗糖后出现体重￬、食欲￬、黄疸、肝大、肝功能异常,进一步出现肝功能衰竭.生化检查:血糖↓、尿果糖阳性、果糖耐量试验异常. 先天性胆管畸形1. 先天性胆道闭锁分类:肝内、肝外胆管闭锁病因:围产期感染(80%)、先天发育异常(20%)临床表现a生后2-3周出现黄疸、进行性加深b大便颜色变浅,甚至为白陶土色,尿黄c胆汁性肝硬化(3月内)d肝功能异常: ALT AST 升高,总胆升高,直胆升高为主, γ-GT、AKP 增高.2. 先天性胆管扩张分类:肝内、肝外胆管扩张,为胆管的囊性扩张临床表现a发病年龄多为1~3岁,少数生后几月内发病b三联症状:黄疸、腹痛、腹部肿块c其它:Allagille 综合症、Caroli病、原发性胆汁性肝硬化、新生儿胆汁性胆管炎、胆汁粘稠症. 临床表现 婴肝的共同表现:婴儿期起病:不同病因发病年龄有差异,先天性TORCH感染:生后2周内,围产期感染、败血症、甲/乙型肝炎起病稍晚,半乳糖血症、酪氨酸血症:开奶后数天,天性胆管闭锁:生后2~3周.黄疸:常为首发症状,肝细胞性黄疸(感染,代谢性缺陷),黄疸伴胆汁淤积(先天性胆道畸形、感染所致的淤胆型肝炎、胆汁酸转运障碍).肝肿大和/或脾肿大:伴脾肿大常见于:先天性TORCH感染、糖原累积病、继发于肝硬化等..肝功能异常 其它伴随症状体征:A先天性畸形:(先心、腭裂、胆道畸形等)、先天性TORCH感染.B神经系统损害:智力低下、肌张力降低 、惊厥等,先天性TORCH感染、半乳糖血症等.C眼部病变:白内障:半乳糖血症,先天性风疹综合征;视网膜病:先天性CMV、RV感染和弓形虫病;视神经损害、视网膜脉络膜炎:先天性CMV、先天性风疹综合征、半乳糖血症等.D生后有皮肤、口腔、呼吸道或消化道感染表现, 败血症、CMV感染.E营养障碍:脂溶性维生素缺乏(VitA、D、E、K)营养不良. 巨细胞病毒感染人群中普遍存在,CMV感染多发生在儿童期、主要在1岁以内.病原学:CMV: DAN病毒,属于疱疹病毒科;潜伏-活化特性.传染源:CMV感染者可长期排毒或间隙排毒,病毒广泛存在于各种体液中.传播途径:母婴传播: 先天性感染(生后2周内证实有CMV活动性感染)、 围产期感染(生后3-12周证实有CMV活动性感染) 水平传播,生后感染(出生12周以后才证实有CMV活动感染) 医源性传播.临床表现:绝大多数为隐性感染、少数显性感染.(1)先天性感染A 感染发生在妊娠早期:死胎、死产、流产B 感染发生在妊娠中、晚期:各种先天性畸形,生后不久出现多系统受累表现:肝炎样表现为黄疸、肝脾肿大、肝功能异常,血小板减少皮肤淤斑,间质性肺炎,CNS损害表现为惊厥、瘫痪、小头畸形、大脑钙化,眼部症状为视网膜脉络膜炎、视神经萎缩.后遗症很多:神经性耳聋、小头畸形、智力低下、运动障碍、视神经萎缩等.(2) 围产期感染肝炎样表现、间质性肺炎、后遗症较少,可引起肝硬化.(3)生后感染肝炎样表现、间质性肺炎、单核细胞增多症综合征、输血后综合征(输血后1~2周出现上述表现). 辅助检查:血常规;肝功能检查:ALT, AST反映肝细胞受损情况,γ-GGT,ALP,血清胆汁酸反映淤胆及胆汁返流情况.在胆汁淤积和肝实质性疾病时,血清胆汁酸测定较胆红素、转氨酶更敏感、更特异.PT(凝血酶原时间)——反映凝血因子合成功能.TB,DB——反映胆红素代谢.血总蛋白及蛋白电泳反映蛋白合成功能.病原学检测:病毒学检查:1. CMV:CMV活动性感染的指标:(1)血清CMV-IgM阳性(2)血清CMV-IgG由阴转阳或4倍以上升高(3)各种体液CMV-DNA阳性(4) 各种体液或组织分离出病毒或检测出抗原(5)尿中找到巨细胞包涵体.2. 肝炎病毒:(1) HBV:血清学标志物, HBV-DNA(2) HCV: 抗HCV抗体, HCV-RNA (3) HAV: 抗HAV-IgM.3. 其它病毒:抗EBV-IgM; 抗风疹-IgM; 抗HSV-IgM.细菌学检查:血培养、尿培养.其它病原学检查抗弓形虫抗体、苍白密螺旋体抗原/抗体检测.影像学检查:1．X片:胸、长骨等2．B超3．CT、核磁共振.核素扫描:锝99扫描.代谢病筛查:初筛实验:空腹血糖、血气分析、血氨、血脂等,氨基酸质谱分析、血/氨基酸测定,特异性酶学,血清铜兰蛋白,血清蛋白电泳.肝脏组织学检查 诊断婴儿肝炎综合征,.明确病因,根据病史、临床表现和各种实验室检查尽快作出病因诊断. 治疗:一般治疗:1退黄,护肝:肌苷、齐墩果酸片、阿拓莫兰、白蛋白等2合理喂养,精心护理3补充VitA 、D、E、K4.中医中药..病因治疗:积极控制细菌感染,抗病毒治疗,遗传代谢性疾病,先天性胆道畸形,及早手术治疗.肝移植是在婴儿肝炎综合征中,约15％ 的患儿出现肝硬化,最后发展至肝功能衰竭,这部分患儿对 内科治疗效果不好,可以根据肝功能的程度,选择肝移植手术. 精神发育迟滞MR是指18岁以下儿童发育期智力显著低于同龄正常儿童平均水平,并伴有社会适应行为. 病因 遗传:染色体畸变占MR的15-20%, 数目和结构的改变.常染色体畸变常见21—三体综合征(占MR的9%).性染色体畸变:脆性X染色体综合征,发病仅次于21-三体综合征,中重度智能低下;先天性睾丸发育不全综合征(47xxy) 智商在42-115之间.单基因遗传病占MR的5%,一对主基因突变导致的疾病.常染色体隐性遗传最常见,常染色体显性遗传,X连锁隐性遗传,X连锁显性遗传,Y连锁遗传.多基因遗传病多对异常基因累积作用(不利环境)即家族性MR ,与社会文化型MR难鉴别, 但前者多见,均为轻度MR,共占MR的50%以上. 环境产前母子感染“TORCH”感染;理化因素:孕母x线、药物、烟酒等;宫内营养不良:孕母营养缺乏,营养物质通过胎盘障碍;胎儿缺氧:孕高症,母亲情绪紧张.产时出生时产伤、感染、出血,低氧血症(窒息)、低血糖血症、核黄疸,早产儿、低出生体重儿.产后核黄疸脑外伤 、低血糖脑血管病、颅内感染早期严重营养不良、缺氧严重缺乏环境刺激、中毒情感剥夺. 智力低下筛查目的:有无、程度、可能的病因、病史.起病年龄、智低是否进行性加重、婴幼儿期的四个能区筛查是否发育迟缓、学龄前、学龄期儿童学习成绩、独立生活能力、体检(寻找异常体征) 反应、身材匀称性(坐高/身高)、表情:幼稚或呆滞,特殊面容:鼻梁、眼、伸舌、流延、耳位,颈部:短、颈璞,头型:舟状头、尖头,口腔:腭弓、牙发育,皮肤:粗糙、皮纹,毛发:发际低,骨骼:四肢畸形,外生殖器. 临床表现及分度轻度占MR75-80%,IQX-2SD(55-69)适应行为轻度缺陷中度占MR12%, IQX-3SD(40-54)适应行为中度缺陷重度占MR7-8% ,IQX-4SD(25-39)适应行为重度缺陷极重度占MR1-2% ,IQX-5SD (≤25)适应行为极重度缺陷(5分) . 诊断标准:智能显著低于同龄儿平均水平,诊断性智能测验IQ值＜X-2SD(＜70),适应行为缺陷,社会生活能力量表评分≤8分,＜18岁起病. 实验室检查确定病因:染色体分析,眼底检测,基因诊断,听力检测,酶学,头颅X片、CT、MRI,同位素,ERP(认知诱发电位). 预防婚,产前宣传优生、禁止近亲结婚、遗传,咨询、孕期保健、产前检查,产时提高产科质量,产后新生儿筛查、定期儿保体检. 早期干预原则尽早,最适刺激,从发育落后的水平开始按正常儿发育规律循序渐进,专业人员直接干预和指导家长相结合. 治疗矫正视听障碍,饮食疗法,药物,手术. 神经系统疾病 惊厥大脑皮层运动区神经元异常放电引起的暂时性脑功能障碍,以全身或局部骨骼肌不自主强烈收缩为基本表现,可伴有不同程度意识障碍,可随急性病出现和消失,是临床一种常见症状. 惊厥持续状态一次惊厥发作持续30分钟以上或反复发作而间歇期意识无好转超过30分钟. 危害:可致严重的惊厥性脑损伤或死亡 小儿惊厥特点是儿科临床常见急症;年龄越小,发生率越高,易有频繁或严重发作,甚至惊厥持续状态,新生儿或婴儿常有不典型惊厥发作,病因复杂多样 惊厥的病因及分类 颅内感染:脑膜炎、脑炎、脑寄生虫病、脑脓肿.特点: 1.多有感染中毒症状2.反复、顽固惊厥发作 3.疾病初期或极期,常伴有进行性意识障碍4.伴有不同程度颅内高压5.常有神经系统体征6.脑脊液检查有助诊断. 化脓性脑膜炎定义:化脓性细菌、以脑膜炎症为主.发病年龄:＜5岁(90%),新生儿最高,其次3-8月.危害性:有一定的病死率、后遗症.病因致病菌 主要:脑膜炎双球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌,其他:肠道革兰氏阴性杆菌、金黄色葡萄球菌等.感染途径菌血症、邻近组织器官感染、与颅腔存在直接通道.病理以软脑膜、蛛网膜和表层脑组织为主的炎症反应,镜下:广泛性血管充血,大量中性粒细胞浸润和纤维蛋白渗出,弥漫性血管源性和细胞毒性脑水肿.典型临床表现:感染中毒及急性脑功能障碍症状:发热、意识障碍、惊厥.颅内压增高:头痛、呕吐、前囟饱满(张力增高),严重可发生脑疝.脑膜刺激征:颈阻、Kernig征、Brudzinski征. 实验室检查 脑脊液检查提示化脑:压力增高,外观微浑、混浊、米汤样,WBC升高,以多核细胞为主,蛋白升高,糖降低.确诊化脑:革兰氏染色涂片/培养(＋).其他:血常规、血培养、瘀点瘀斑涂片. 诊断疑诊病例:发热、惊厥、颅内压增高、意识障碍、脑膜刺激征(＋),确诊:脑脊液检查. 并发症与后遗症硬膜下积液(最常见),脑室管膜炎 (最严重),脑积水,抗利尿激素异常分泌综合征,神经功能障碍:耳聋、视力障碍、瘫痪、癫痫、智力低下等 硬膜下积液发生率:30－60% ,尤其是1岁以下婴儿临床征象有效抗生素治疗病情无缓解,病情好转后又加重,脑脊液改善而临床症状加重确诊:硬脑膜下积液量 >2ml, 蛋白>0.4g/L诊断方法:头颅透照试验、头颅B超或CT、硬膜下穿刺(确诊) 治疗控制感染原则:尽早、敏感、高通透、静脉、足量、足疗程.对症:控制惊厥、降低颅内压.支持:维持水、电解质、血渗透压、酸碱平衡.并发症的治疗 热性惊厥定义:发生于婴幼儿,多在6月－3岁,颅外感染性疾病的发热初期出现的惊厥发作,发作后不留神经系统体征,除外颅内感染、各种颅脑病变以及代谢性疾病. 热性惊厥小儿时期最常见的惊厥性疾病,患病率 :3～5%,占各类小儿惊厥30% 特点:1. 多见于婴幼儿期,少数可至5岁2. 常有FS家族史3. 发生在热性疾病初期,体温骤然升高时4. 常发生于上呼吸道感染(＞70％)5. 不包括颅内感染及各种颅脑病变所致惊厥6. 大多为单纯性(80%),少数为复杂性(20%) 热性惊厥的分类单纯性热性惊厥:全身性发作,短暂发作,大多在5～10分钟内,一次热程仅有1～2次发作,FS复发总次数≤4次.复杂性热性惊厥:局限性或不对称,长时间发作,≥15分钟,24小时内反复多次发作≥3次,FS复发总次数≥5次. 发生癫痫的危险因素:复杂性热性惊厥,一级亲属中癫痫病史,首次发作前已有神经系统发育延迟或异常体征. 感染中毒性脑病特点: 1. 多并发于颅外严重细菌感染,导致的脑水肿(败血症、重症肺炎、菌痢、百日咳等)2. 原发病极期出现反复、顽固惊厥发作,伴意识障碍、颅内压增高、神经系统体征3. 脑脊液除压力升高外,常规、生化均正常 颅脑损伤产伤、颅脑外伤、脑血管畸形.特点:1. 伤后立即起病2. 反复惊厥发作3. 伴意识障碍和颅内压增高4. CT/MRI助诊. 颅脑发育畸形颅脑发育异常、脑积水、神经皮肤综合征等.特点:1. 反复惊厥发作2. 常伴智力和运动发育落后3. 头颅影像学助诊 颅内肿瘤特点1.起病隐匿、病情进行性加重2.反复惊厥发作3.伴颅内压增高和定位体征4.头颅影像学确诊 缺氧缺血性脑病窒息、溺水、休克、阿斯氏综合征等.特点:1. 缺氧缺血后立即起病2. 反复惊厥发作,伴意识障碍、颅内压增高3. 头颅影像学助诊 代谢性疾病水电解质紊乱,低钙血症(2.1-2.55mmol/L,游离钙0.75mmol/L),低血糖症(4.4-6.72mmol/L),低镁血症(0.8-1.2mmol/L),低钠或高钠血症(136-146mmol/L)特点:1. 相应临床表现及其基础病因2. 血生化检查助诊3. 病因治疗能迅速控制惊厥发作.遗传代谢性疾病特点:1.进行性加重的惊厥或癫痫发作2.异常代谢相关的异常体征3.血、尿中代谢不完全产物含量增高例:苯丙酮尿症(PKU). 中毒性杀鼠药、有机磷农药、中枢兴奋药.特点:1.服毒史2.顽固惊厥发作伴意识障碍3.肝、肾功能损伤. 惊厥病因诊断通过病史体格检查辅助检查,是否为惊厥发作,有无惊厥持续状态,明确病因诊断.病史:年龄、发病季节、是否伴有发热(无热者大多非感染性,但≤3月幼婴、新生儿以及休克者例外,发热者大多为感染性,但惊厥持续状态可致体温升高)、病情严重度:顽固、反复、惊厥持续状态伴持续意识障碍提示颅内病变.体格检查:体温,意识状态,生命体征:瞳孔、呼吸节律、心率、脉搏、血压,神经系统体征.辅助检查三大常规:血、小便、大便,选择性生化检查:电解质、血糖、血气、肝肾功,脑脊液检查,脑电图检查,头颅影像学检查. 惊厥的急救措施尽早控制发作是治疗的首要！地西泮(安定)首选.优点:见效迅速(1-3min内见效),缺点:维持疗效短暂(1/2-1h), 可出现呼吸抑制,剂量与用法:0.3-0.5 mg/kg/次,静注/直肠,必要时重复2-4次/24小时苯巴比妥钠(鲁米那)优点:药效维持时间长(6~8h) ,缺点:起效慢(肌注20-30min、静注5-10min见效),剂量: 5-10mg/kg/次,肌注或静滴安定+苯巴比妥钠:注意呼吸抑制.给氧、保持呼吸道通畅,降低颅压:20%甘露醇、甘油果糖等,生命体征监测,监测与纠正水、电解质异常,针对病因治疗. 小儿贫血 贫血:外周血单位体积内红细胞数、血红蛋白量低于正常. 缺铁性贫血(IDA):体内铁缺乏导致Hb合成少而产生的贫血 营养性缺铁性贫血(NIDA):营养因素所致的IDA 临床特点小细胞低色素性贫血、血清铁降低、铁剂治疗有效. 血清铁蛋白(SF) 血清铁SI指血清中与转铁蛋白结合的铁. 血清总铁结合力TIBC指转铁蛋白结合铁的能力.TIBC=血清铁(SI ,1/3) + 未饱和铁结合力(2/3). 转铁蛋白饱和度TS=血清铁/血清总铁结合力. IDA时,SI↓TIBC↑TS↓ 病因先天铁储备不足,铁摄入不足,生长发育快、需要量增加,吸收障碍,铁丢失增加. 先天铁储备不足:早产/双胎/多胎/低体重儿、胎内失血、孕母严重贫血.铁摄入不足:是IDA最主要的原因、婴幼儿(乳类/谷类食物含铁少)、年长儿(挑食/偏食).生长发育快、需要量增加.吸收障碍:慢性腹泻、感染、食物搭配不合理.铁丢失增加:慢性失血:1ml血失铁0.5mg、消化道畸形、钩虫病、鲜牛奶过敏、月经多. 发病机制:造血系统铁减少期(ID):铁蛋白↓,供红细胞生成的铁无减少,无贫血.红细胞生成缺铁期(IDE):铁蛋白↓↓供红细胞生成所需的铁减少,而循环中Hb无减少,无贫血幼红细胞游离原卟啉↑.缺铁性贫血期(IDA):小细胞低色素性贫血, SI↓TIBC↑TS↓.非造血系统影响肌红蛋白的合成、含铁酶的活性降低、组织器官的异常、细胞免疫功能降低. 临床表现发病年龄6月-2岁多见,起病形式缓慢、隐匿,一般表现为皮肤粘膜苍白、头晕、耳鸣,贫血程度为轻-中度,髓外造血表现:肝、脾可轻度肿大,其他:神经/消化/免疫/心血管系统表现 治疗原则去除病因、铁剂治疗 铁剂治疗制剂:口服铁剂:二价铁,注射铁.用法及注意事项元素铁剂量4-6mg/kg/d,分三次口服,一次量不应超过元素铁1.5-2mg/kg;以两餐之间口服为宜;小剂量开始逐渐加至足量;同时服用维生素C增加铁剂的吸收.疗程为Hb正常后6-8周.疗效观察12-24hr含铁酶恢复,精神食欲好转,36-48 hr骨髓开始反应,增生,2-3天RC升高,5-7天高峰,1-2周Hb升高.治疗3周而Hb上升不足20g/L,应考虑病因. 巨幼细胞贫血megaloblastic anemia:由于维生素B12或叶酸缺乏所引起的一种大细胞性贫血，临床特点：贫血，神经精神症状，红细胞体积变大，骨髓中出现巨幼细胞，B12或叶酸治疗有效 病因：vitB12或叶酸缺乏，原因：喂养不当与摄入不足，吸收利用障碍，需要量增加。 发病机理：①vitB12或叶酸缺乏时，使FH4减少，导致DNA合成减少，而对HB合成不影响，RBC减少比血红蛋白明显，RBC变大，形成大细胞性贫血。②vitB12缺乏还影响神经髓鞘的完整性，出现神经精神症状。 临床表现：多见于6月-2岁婴幼儿，起病缓慢。⑴一般表现：虚胖，颜面轻度浮肿，毛发稀疏，皮肤出血点或瘀斑⑵贫血表现：皮肤蜡黄，口唇，指甲苍白，乏力，伴有黄疽，肝脾肿大。⑶神经精神症状：表情呆滞，目光发呆，神经精神发育减退，反应迟钝，智力发育落后，震颤等。⑷消化系统症状及继发感染：厌食，恶心，呕吐，腹泻等。 实验室检查：⑴外周血象：大细胞性贫血：MCV＞94fl，MCH＞33pg；红细胞大小不等，以大细胞为多；可见巨幼变的有核红细胞，中性粒细胞分叶增多，网织红细胞，白细胞，血小板常减少。⑵骨髓象：增生明显活跃，以红系增生为主，红系，粒系出现巨幼变，巨血小板。⑶血清vitB12和叶酸测定：vitB12＞100ng/L，叶酸＜3ug/L。 诊断：大细胞性贫血伴神经精神表现，骨髓典型的巨幼红细胞，血清B12和叶酸水平明显低于正常。 治疗：1.一般治疗：注意营养，及时添加辅食，加强护理，防止感染。2.去除病因。3.维生素B12和叶酸治疗：B12肌注，叶酸口服5mg/次，每日3次，同时服维生素C，恢复期加铁制剂。先天性心脏病 法洛四联症(TOF):①典型的TOF包括以下四种畸形:右室流出道梗阻(最重要)、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚②症状:主要取决于右室流出道梗阻的程度,为紫绀、蹲踞、缺氧发作 室间隔缺损(VSD):一、病理生理:①心室水平左向右分流②体循环血流量减少③肺循环血流量减少④左房、左室、右室增大,肺动脉扩张⑤肺动脉高压:早期动力性、晚期梗阻性.二、临床表现:1.症状:①小型缺损(Roger病):分流量少,可无症状②中-大型缺损:分流量多,a.体循环供血不足的表现:生长发育落后、消瘦、苍白、乏力、多汗;b.肺循环充血的表现:气促、反复呼吸道感染;c.青紫:平时无青紫;d.声嘶.2.体征:心脏检查:①小型缺损:L3-4响亮粗糙的全收缩期杂音,伴震颤②中-大型缺损:杂音同上,P2亢进,心界双侧扩大,以左侧为主③大型VSD伴肺动脉高压:a.心界以右侧扩大为主;b.L3-4可闻及短促的收缩期杂音,伴震颤;c.P2亢进呈金属音;d.活动性或持续性发绀,杵状指、趾 房间隔缺损(ASD):一、病理生理:①心房水平左向右分流②体循环血流量减少③肺循环血流量增加④右房、右室增大,肺动脉扩张⑤肺动脉高压;二、临床表现:1.症状:①小型缺损:分流量少,可无症状,仅体检发现心脏杂音②中-大缺损:分流量多,体循环供血不足的表现,肺循环充血的表现,青紫,声嘶③婴幼儿多数症状少,常在查体时被发现;2.体征:①一般情况:多数发育正常,无发绀;②心脏检查:a.心前区隆起,心尖搏动呈抬举样,心界扩大;b.胸骨左缘第2-3肋间听到2-3/6级收缩期喷射性杂音,一般不伴震颤;c.P2增强,固定分裂 动脉导管未闭(PDA):一、病理生理:①心外分流②体循环血流量减少③肺循环血流量增加④左房、左室增大,升主动脉、肺动脉扩张⑤周围血管征⑥肺动脉高压;二、临床表现:1.症状:①动脉导管细小:分流量少,可无症状②动脉导管粗大:分流量多,可出现体循环供血不足的表现,肺循环充血的表现;2.体征:①周围血管征:水冲脉,毛细血管搏动征,股动脉搏动增强或枪击声②心脏检查:a.不同程度的左心扩大;b.L2闻及粗糙、响亮的机械样连续性杂音;c.向左锁骨下及颈、背部传导,伴震颤;d.P2增强 并发症:肺炎、心衰、肺动脉高压、感染性心内膜炎 治疗:一.内科治疗:①主要针对并发症治疗②检测肺动脉压力③指导喂养,保障发育;二VSD根治方法:①心导管介入堵闭术:肌部,部分膜周部VSD②外科手术:中小型缺损3~5岁手术为宜,大型缺损早期手术(6个月以内);三.ASD根治方法:①心导管介入堵闭术:部分继发孔型ASD②ASD外科手术治疗:a.手术年龄:学龄前儿童(3~5岁)最为理想.b.尽早手术(改善心功能的基础上):缺损大、反复呼吸道感染、充血性心力衰竭、肺动脉高压趋势;四.PDA根治手术:心导管介入堵闭术(主要):漏斗型及管型PDA;外科手术 四种常见先天性心脏病的鉴别 类型 室 房 动脉导管 法洛 分类 左向右 左向右 左向右 右向左 杂音部位 L3-4 L2-3 L2 L2-3 震颤 有 无 有 可能有 P2 亢进 亢进 亢进 减低 房室增大 LVLARV RARV LVLA RV肥厚 肺动脉段 凸出 凸出 凸出 凹陷 肺野 充血 充血 充血 少血 肺门舞蹈征 有 有 有 无 免疫缺陷病immunodeficiency disease 1.小儿免疫系统发育特点:出于生理性免疫低下状态. IgG:唯一能通过胎盘的免疫球蛋白,来自母亲的IgG在6个月时消失,3个月自身合成的IgG逐渐增多,IgG出生后3-4个月最低,8-10岁接近成人水平. IgM:个体发育最早最快的免疫球蛋白,新生儿脐血IGM过高提示宫内感染,血清IGM过高提示近期感染. IGA:个体发育最迟,12岁达成人水平. 2..免疫缺陷病(ID):指免疫系统器官,细胞,分子等构成成分存在缺陷,免疫应答发生障碍儿引起的机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合症.分为原发性(PID)和继发性(SID). 3.原发性免疫缺陷病PID:免疫系统器官,细胞,分子等构成成分先天发育不全导致的一种或多种免疫功能缺损;为单基因遗传. 分类:a,抗体缺陷,最常见;b,T细胞免疫缺陷;c,联合免疫缺陷;d,吞噬功能缺陷;e,补体缺陷 共同临床表现:a,反复感染:最常见,反复,严重,慢性的感染,以呼吸道感染最常见；抗体缺陷--化脓性感染,生后6-12月发病；补体成分缺陷--奈瑟菌属感染；T细胞缺陷--病毒,结核,沙门菌,真菌,原虫等细胞内病原体感染,出生后不久发病. b,易患肿瘤:淋巴瘤最常见; c,自身免疫性疾病。PID的初筛试验:a,B细胞缺陷:血清Ig测定:总Ig<4g/l,IgG<2g/l提示缺陷;血型抗体;ASO.； b,T细胞缺陷:外周血淋巴细胞计数,胸部X片胸腺影,迟发型皮肤试验；c吞噬细胞缺陷:WBC计数,四唑氮蓝染料(NBT)试验,PMN计数；d,补体缺陷:总补体溶血力(CH50)测定,C3水平测定,C4水平测定 4..抗体(B细胞)缺陷:1)选择性IGA缺陷:最常见,血清IGA<5mg/dl,禁忌使用IGA治疗2)X连锁无丙种球蛋白血症(XLA):Btk基因缺陷,4-8月后起病,反复严重细菌感染,淋巴结或扁桃体缺如或小,外周血缺乏B细胞和Ig;早期丙种球蛋白替代治疗；3)婴儿暂时性低丙种球蛋白血症:不能及时产生IgG,具有自限性 5.联合免疫缺陷病(CID):严重联合免疫缺陷病(SCID):生后数月频发各种严重感染,全身淋巴组织发育不良,胸腺甚小,外周血T,B细胞数量均显著降低,血清Ig水平低或缺如;有XSCID,ADA缺陷,PNP缺陷 6.吞噬细胞缺陷:a,白细胞粘附分子缺陷(LAD);b,慢性肉芽肿病(CGD):NBT试验还原率<1％ 7.伴有其他特征的ID:a,湿疹血小板减少免疫缺陷(WAS):湿疹,反复感染,血小板减少,出血；b,共济失调毛细血管扩张症(AT):表现为共济失调,毛细血管扩张,AFP升高;c,胸腺发育不全(DiGeorege anomaly综合症,DA):无T细胞,伴心脏畸形,特殊面容,腭裂,低钙血症 8.PID的治疗:1)一般治疗:保护性隔离,抗生素的应用,输血(IGA缺乏者禁忌),有一定抗体反应可接种死疫苗,SCID禁用活疫苗; 2)替代治疗:IVIG;高效价免疫血清球蛋白; 3)免疫重建:骨髓移植(BMT)首选 9.继发性ID:是最常见的ID,营养紊乱是主要原因,多表现为反复呼吸道感染 肾病综合症nephrotic syndrome NS 定义：是一组由多种原因引起的肾小球基膜通透性增加，导致血浆内大量蛋白丢失的临床综合症。 分类：先天性NS；继发性NS；原发性NS（多见）。 病理类型：儿童主要是微小病变型肾小球肾炎。 临床特点：多见于学龄前儿童，3-5岁为发病高峰，起病隐匿，无明显诱因。 A明显水肿；最常见，开始于眼睑，后遍及全身，呈凹陷性，严重可有腹水或胸腔液。B大量蛋白尿；定性+++~++++，定量≥50mg/（kg。d）；C低蛋白血症；＜30g/l;D高脂血症；大于5.7mmol/L 临床分型：①单纯性肾病：1-6岁多见，多为微小病变型，对激素治疗敏感。②肾炎型肾病；出现肾小球性血尿，高血压，肾功能不全，低补体血症之一者；＞7岁，对激素治疗不太敏感。 并发症：①感染；最常见，尤其是上呼吸道感染；②电解质紊乱和低血容量；③高凝血症和血栓形成：肾静脉血栓最常见；④急性肾衰竭；⑤肾小管功能障碍。 诊断：（1）步骤：是否肾病综合症→是原发性还是继发性（排除继发性才可诊断为原发性）→是单纯性还是肾炎性→是微小病变性还是非微小病变性→是否有并发症。(2)标准：①大量蛋白尿：定性+++~++++，定量≥50mg/（kg。d）②低蛋白血症；＜30g/l;③高脂血症；大于5.7mmol/L；④明显水肿。其中①②为必备条件。 治疗原则：以糖皮质激素为主的综合治疗措施。 一般治疗：休息，低蛋白低脂肪饮食，补充VitD与钙剂，利尿，预防和控制感染。 糖皮质激素治疗：1）初发病例治疗方案：泼尼松口服疗法。疗程：短程（2月）中程（6月）长程（9月及以上）。疗效判定：激素敏感型NS：足量治疗≤8周尿蛋白阴转：激素耐药型NS：尿蛋白仍≥+++；激素依赖型NS；对激素敏感，但减量或停药1月内复发，重复2次以上； 副作用：精神欣快，食欲亢进，高血压，高血糖，易感染；长期应用生长延迟，骨质疏松以及急性肾上腺皮质功能不全，戒断综合症等。2)复发病例的治疗：①调整激素的剂量和疗程；②更换激素制剂；③甲基强的松龙冲击疗法；④免疫抑制剂（3）降脂治疗:饮食疗法，他订类降脂药。（4）抗凝治疗：肝素钠，尿激酶，双密达莫（5）ACEI：卡托普利，福辛普利。（6）中医药治疗：黄氏。 转归判定：①临床治愈：完全缓解，停止治疗＞3年无复发；②完全缓解：尿及血生化检查完全正常；③部分缓解：尿蛋白阳性，但＜+++④未缓解；尿蛋白阳性，且≥+++。 生长激素缺乏症（侏儒症）Growth hormone deficiency，GHD定义：由于垂体前叶生长激素合成和分泌不足，导致小儿生长发育障碍，使患儿的身高处于同年龄同性别正常儿童生长曲线第三百分数以下或低于平均数减2个标准差。 生长激素呈脉冲式分泌，有昼夜节律，睡眠时达高峰，青春期分泌量最多，功能：促进生长，促进代谢。 分类及病因：①原发性：下丘脑-垂体功能障碍（发育异常），遗传性生长激素缺乏（基因或受体缺陷）②继发性：产伤是我国GHD最主要的原因，颅脑肿瘤，感染创伤，放射性损伤等。 临床表现：生长迟缓，生长速度＜5cm/年或低于25百分位，身材矮小，体型均匀，圆脸，幼稚面容，皮下脂肪较多，智力正常，于年龄相称；青春发育多延迟。 实验室检查：（1）GH刺激试验：①筛查试验：生理性刺激试验，包括睡眠试验，运动试验②确诊试验：药物刺激试验，两种以上药物激发，GH峰值 ＜5ug/LGH完全缺乏；5-10ug/LGH部分缺乏；＞10ug/LGH不缺乏（2）X线骨龄测定：骨龄落后实际年龄2岁或2岁以上 诊断：①身高＜2标准差或低于第三百分位；②生长速率＜5cm/年或低于25百分位； ③智力正常④骨龄落后⑤两种药物刺激试验均示GH＜10ug/L 鉴别诊断：①甲状腺功能减低症；②体质性青春发育延迟③家族性矮小④先天性卵巢发育不全。 治疗：①基因重组人生长激素（r-hGH）0.1u/kg/次，每日睡前皮下注射，6-7次/周，持续到骨骺愈合。②多发性垂体激素缺乏者补充相应激素：合并TSH不足补充甲状腺素；合并ACTH不足补充糖皮质激素。 先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低） 【定义】由于先天因素，使甲状腺激素缺乏或生理效应不足导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍的临床综合征。小儿出生前后发病可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下为最严重的后果。 【甲状腺激素功能】促进代谢；促进各器官系统的发育和功能；促进生长发育。 【分类及病因】（1）散发性先天性甲低（呆小症）：最多见，以原发性甲低多见；①甲状腺不发育、发育不良或异位是先天性甲低最主要病因；②甲状腺激素合成酶缺陷；③TSH、TRH缺乏；④靶细胞或靶器官反应性低下；⑤母源性抗甲状腺药物和抗体（2）地方性先天性甲低(克汀病)：最严重；碘缺乏、多因孕妇饮食缺碘所致。 【典型临床症状】①生理功能低下；②智能低下；③生长发育障碍；④特殊面容体态。 【实验室检查】（1）新生儿筛查：用出生后2-3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作初筛，TSH>20uU/ml为阳性，再测定血清T4及TSH确证。（2）血清T3、T4TSH测定：T3下降或不变，T4下降，TSH上升。（3）TRH刺激实验：针对疑有TSH或TRH分泌不足者；TSH反应峰不出现为垂体病变；TSH反应峰出现延迟为下丘脑病变。（4）骨龄测定：骨龄明显落后。 【诊断】①婴幼儿：典型症状+T4下降+TSH上升+骨龄落后；②新生儿：新生儿筛查+T4下降+TSH上升。 【鉴别诊断】①先天性巨结肠；②21-三体症；③软骨发育不全。 【治疗原则】①早：一旦诊断立即治疗；②长：终身替代治疗；③足：替代计量足够；④T4：推荐左旋甲状腺素片；⑤差异：注意个体差异；⑥调整：随着年龄增长定期调整药物剂量。 因篇幅问题不能全部显示，请点此查看更多更全内容