核型分析

46条染色体性染色体X，另一条性染色体X的长臂2区7带3亚带是脆 性部位。(Martin-Bell syndrome (

脆性X染色体智力障碍综合征))

i 等臂

46,X,i(Xq) 46条染色体，一条性染色体X，另一条X是长臂等臂， 即从长臂末端到着丝粒到长臂末端

写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型 46，X，i(Xq)

有一对夫妇婚后多年不育 ,前来遗传咨询 .经染色体检查 ,男方为正 常核型，女方的一条X染色体正常，另一条X染色体为长臂等臂 染色体。请写出该女性的核型符号。 46， X， i( Xq) 一个一条 X 染色体为长臂等臂染色体的 Turner 综合征患者的核 型 45， i(Xq) del 断裂

46,XY,del(1)(q21) 第一号染色体长臂 2区 1带处断裂，远端部分 缺失，保留短臂末端到长臂断裂处。 46,XX,del(1)(pter — q21:)同第二题

46,XX,del(13)(q13q21) 第13号染色体长臂 1 区3带和2区1 带 两处断裂，中间片段丢失两断裂点重连

46,XX,del(1)(pter — q21::q31 — qter) 一号染色体长臂 2 区 1 带和 3 区 1 带出断裂，中间片段缺失，两断裂点重连。

小儿科门诊来了一个女孩，圆形脸 ,哭声如猫叫 ,智力低下,经染色

体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第 5 号染色 体的短臂 1 区 4 带处断裂 ,其远端丢失，请写出其核型符号 46， XX，del（5）（p14） 一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。该男孩满月形脸容，智 力落后，哭声如猫叫。经染色体检查 ,发现其染色体总数和性染色 体均正常，但其第 5 号染色体的短臂 1 区 5 带处断裂 ,其远端丢 失，请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。 46，XY，del （5）（p15） t异位

46, XY, t（9; 22）（q34; q11） 46 条染色体 ,性染色体 XY， 9 号 染色体长臂 3 区 4 带、 22 号染色体长臂 1 区 1 带断裂，相互易位 重接，（ Ph 易位， BCR-ABL ）

46,XY,t（2;3）（2p +;3q -）二号染色体与三号染色体相互平衡易位； 二号染色体短臂部分增长，三号染色体长臂部分缺失。

46,XX,t（Dq + ;Gq-） D组一条染色体和G组一条染色体相互平衡易 位，使一条D组的长臂部分增长，一条 G组的长臂部分缩短。 写出 14/21 易位的平衡易位女性的核型 46，XX，-14，+t（14q21q） 一个罗伯逊平衡易位携带者男性，其平衡易位发生在第 15 号和 21 号染色体之间 45， XY， -15， -21， +t （15q21q） 一个 Down 综合征男孩，染色体分析发现染色体总数为 46，少 了一条 15 号染色体，多了一条由 15 和 21 号染色体易位（罗伯 逊易位）后形成的染色体，请写出其核型。

46,XY,-15,+t(15q21q) inv 倒位

一个表现型正常但带有第 1号染色体长臂 2区3带和长臂 3区 2 带之间倒位的男性核型 46，XY，inv(1)(q23q32 )

46, XY, inv(3)(p13p24) 46 条染色体 ,性染色体 XY ，3 号染色 体短臂 1 区 3 带, 短臂 2 区 4 带断裂，倒位重接，臂内倒位

r环形

46,XX,r(16) 第十六号染色体为环形染色体

46,X,r(X)(p21q26) —条X染色体在短臂2区1带与长臂2区6带 断裂点处相接成环形。

46,XY,r(2)(p21q31) 第二号染色体短臂 2区1带于长臂 3区1带 断裂点相接成环形。

46,X,r(X)/45,X —个个体中具有两种细胞系：一种的一条 体为环形染色体；另一种性染色体只有一条。

一个弱智女孩，核型分析见她的一条X染色体呈环状，其中短臂2 区1带以远及长臂 2区6带以远片段缺失.请写出该女孩的核型 符号 46， X， r(X)(p21q26) ＋－多少

46,XY,-D,+t(DqGq)少一条D组染色体，多一条由其长臂和 G组 一条染色体长臂相连的易位染色体 45,XX,-C C 组染色体中少一条 46,XX,5p+ 五号染色体短臂部分缺失

45,XX,-D,-G,+t(DqGq) 少

X染色

一条D组和少一条G组染色体，多一条由它们长臂相连组成的易 位染色体。

46,XY,-21,+(21q21q) 少一条 21 号染色体，多一条由两个 21 号 染色体长臂组成的易位染色体。

45,XX,-13,-14,+t(13q14q) 少一条 13 号，一条 14 号染色体，多 一条由 13 号染色体长臂和 14 号染色体长臂组成的易位染色体。 45, XX,-?8 丢失的可能是一条 8 号染色体。

46, XX,+18,-21 多一条 18 号染色体，少一条 21 号染色体 一个第 1 号染色体长臂部分增长的男性患者核型 46， XY， 1q+ 妇产科出生一个小头小颌畸形男婴 ,核型分析见 5 号染色体短臂 远端部分缺失 ,请写出该男孩的核型符号。 46， XY， 5p- 47, XY, +14p+ 47

条染色体 ,性染色体 XY ，多 1 条 14 号染色

体，且其短臂增长。( 14 三体型)

多染色体

92,XXYY总数92，性染色体两条X,两条Y,男性核型。 69,XXY总数69，性染色体2条X，1条Y，男性核型。 47,XXY性染色体两条X，1条Y，男性核型。

45,X/46,XX/47,XXX 一个个体中具有三种细胞系：只有一条 正常具有两条X;有三条X。

一个嵌合型 Turner 综合征患者的染色体总数分别为 45 ，46 和 47 ，请写出该患者的染色体核型。 45 ，XO/46 ，XX/47 ，XXX 一个

X；

46条染色体和 47条染色体嵌合的 Down 综合征女性患者的 核型 46，XX/47，XX， +21

48 , XXXY 48条染色体性染色体 XXXY。多了两条X。（先天 性睾丸发育不全）

45, XO / 46, XX / 47, XXX 45

条染色体性染色体 X，缺失第

二条性染色体 /46 条染色体性染色体 XX/47 条染色体，性染色 体 XXX ,多了 1 条 X （X 三体型）（Turner syndrome ,正常， 超雌）